Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

SLC16A2

solute carrier family 16 member 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
Xq13.2
Coördinaten
Chromosoom X: 74.421.493–74.533.916 (GRCh38)
Exons
6 exons over 112,4 kb
Eiwit
539 aminozuren
Overerving
X-gebonden recessief
Ook bekend als
XPCT, MCT8, MCT7, DXS128E
Eerdere symbolen
DXS128, AHDS, MRX22
MANE Select-transcript
ENST00000587091.6NM_006517.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Thyroïdhormoonresistentie, transport- en metabolismestoornissen

    • Allan-Herndon-Dudley-syndroom (MCT8-deficiëntie)X-gebonden recessief

      Een stoornis in het transport van thyroïdhormoon naar de hersenen, die bij jongens met hoge T3-spiegels ernstige ontwikkelingsbeperkingen veroorzaakt.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Tiratricol is in sommige regio's goedgekeurd om de gevolgen van te veel thyroïdhormoon in het lichaam te behandelen.

Bredere groeperingen

  • Intellectuele beperking

    • Een van 233 genen die hiermee verband houden

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

X-gebonden recessief
De verandering zit op het X-chromosoom, dus één kopie heeft effect bij mannen, die één X-chromosoom hebben. Vrouwen met één kopie zijn meestal dragers. Een moeder die drager is, geeft de verandering met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van SLC16A2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom X, met een haakje waar SLC16A2 zich bevindt. SLC16A2 en 3 genen in de buurt op chromosoom X, van 73.977.705 tot 74.977.704.Chromosoom XXq13.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2874 Mb74,2 Mb74,4 Mb74,6 Mb74,8 MbZCCHC13: 74.304.180–74.305.034, voorwaartse-strengZCCHC13SLC16A2: 74.421.493–74.533.916, voorwaartse-strengSLC16A2RLIM: 74.582.976–74.614.646, omgekeerde-strengRLIMNEXMIF: 74.732.856–74.925.484, omgekeerde-strengNEXMIFDiagram van SLC16A2: 6 exons op de voorwaartse streng van chromosoom XExon 1: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 17 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 74.421.493–74.422.067, 575 basenExon 2: 74.520.990–74.521.134, 145 basenExon 3: 74.524.359–74.524.809, 451 basenExon 4: 74.525.750–74.525.893, 144 basenExon 5: 74.529.213–74.529.441, 229 basenExon 6: 74.531.333–74.533.916, 2.584 basen12465′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,1 kb van de 112,4 kb van het gen; 1.620 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest SLC16A2 leest

58

posities in SLC16A2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 112,4 kb van SLC16A2, inclusief introns, en niet alleen de 4,1 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SLC16A2-gen: solute carrier family 16 member 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/slc16a2

Vancouver

Dante Labs. SLC16A2-gen: solute carrier family 16 member 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/slc16a2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen