Gen
FUCA1
alpha-L-fucosidase 1
- HGNC 4006(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000179163(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 2517(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1p36.11
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 23.845.077–23.868.290 (GRCh38)
- Exons
- 8 exons over 23,2 kb
- Eiwit
- 466 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- MANE Select-transcript
- ENST00000374479.4NM_000147.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees FUCA1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Alfa-mannosidose en andere glycoproteïnosen
- FucosidoseAutosomaal recessief
Progressieve neurologische achteruitgang, grove gelaatstrekken, angiokeratomen en skeletafwijkingen, veroorzaakt door varianten in FUCA1.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Bredere groeperingen
Lysosomale opslagziekte
- Lysosomale stapelingsziekte (overige en niet-gespecificeerde typen)
Een van 59 genen die hiermee verband houden
Behandelt lysosomale stapelingsziekten zonder eigen rapport, zoals de ziekte van Farber en andere ASAH1-gerelateerde aandoeningen, prosaposine (PSAP)-deficiënties, meervoudige sulfatase-deficiëntie, mucopolysaccharidose type IX en X, en de ziekte van Dorfman-Chanarin; de overerving verschilt per subtype en is meestal autosomaal recessief.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van FUCA1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2 kb van de 23,2 kb van het gen; 1.401 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest FUCA1 leest
74
posities in FUCA1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 23,2 kb van FUCA1, inclusief introns, en niet alleen de 2 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan FUCA1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die FUCA1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Anterior beaking of lumbar vertebrae
- Beaking of vertebral bodies
- Diffuse skeletal muscle wasting
- Dysostosis multiplex
- Flexed joint that cannot be straightened
- Low muscle tone
- Muscle weakness
- Ovoid vertebral bodies
Toon 14 kenmerken meer
- Scoliosis
- Spastic walk
- Hunched back
- Loss of fat tissue in localized area
- Decreased muscle mass
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Spastic tetraplegia
- Absent/small tailbone
- Anterior beaking of thoracic vertebrae
- Barrel-shaped chest
- Cervical platyspondyly
- Excessive inward curvature of lower spine
- Hernia
- Shield chest
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). FUCA1-gen: alpha-L-fucosidase 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/fuca1
Dante Labs. FUCA1-gen: alpha-L-fucosidase 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/fuca1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken