AIRE

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Αυτοάνοση νόσος

  • Διαταραχή που προκαλείται από απώλεια λειτουργίας ή καταστροφή ιστού ενός οργάνου ή πολλών οργάνων, η οποία προέρχεται από humoral ή κυτταρικές ανοσολογικές αποκρίσεις του οργανισμού έναντι των δικών του ιστικών συστατικών. Μπορεί να είναι συστημική (π.χ. συστηματικός ερυθηματώδης λύκος) ή ειδική για όργανο (π.χ. θυρεοειδίτιδα).

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 7 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

• Αυτοάνοσο πολυενδοκρινικό σύνδρομο τύπου 1 (APECED)

  • Αυτοάνοσο πολυενδοκρινικό σύνδρομο τύπου 1Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Αυτοάνοση πολυενδοκρινοπάθεια-καντιντίαση-εκτοδερμική δυστροφία (APECED), η οποία οφείλεται σε παραλλαγές του AIRE· είναι συχνότερη σε πληθυσμούς Φινλανδών, Σαρδινίων και Ιρανών Εβραίων.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 7 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η έγκαιρη διάγνωση επιτρέπει την παρακολούθηση για ανεπάρκεια των επινεφριδίων και χαμηλό ασβέστιο, ώστε να μπορούν να προληφθούν οι κρίσεις.

• Καρκίνος του θυρεοειδούς

  • Διαταραχή του παραθυρεοειδούς αδένα

    Νόσος που αφορά τον παραθυρεοειδή αδένα.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 7 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το AIRE

Τα εξόνια αποτελούν 2,7 kb από τα 12,8 kb του γονιδίου· 1.638 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το AIRE

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• ATP2C1ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• C1QAcomplement C1q A chainΜοιράζεται 1 πάθηση
• CASP10caspase 10Μοιράζεται 1 πάθηση
• CASP8caspase 8Μοιράζεται 1 πάθηση
• CASRcalcium sensing receptorΜοιράζεται 1 πάθηση
• CBLBCbl proto-oncogene BΜοιράζεται 1 πάθηση
• CDC73cell division cycle 73Μοιράζεται 1 πάθηση
• CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunitΜοιράζεται 1 πάθηση
• CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4Μοιράζεται 1 πάθηση
• DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3Μοιράζεται 1 πάθηση
• FASFas cell surface death receptorΜοιράζεται 1 πάθηση
• FASLGFas ligandΜοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το AIRE

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το AIRE. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα