Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

NRL

neural retina leucine zipper

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
14q11.2-q12
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 14: 24.078.662–24.114.949 (GRCh38)
Εξόνια
3 έξώνια σε 36,3 kb
Πρωτεΐνη
237 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
D14S46E, RP27, NRL-MAF
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000561028.6NM_001354768.3
Τύπος locus
Protein-coding
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

Ευρύτερες ομάδες

  • Χρωστική retinitis (Retinitis Pigmentosa)

    • Ένα από τα 77 γονίδια που συνδέονται με αυτό

      Μια ομάδα κληρονομικών δυστροφιών του αμφιβληστροειδούς με προοδευτική απώλεια αρχικά των ραβδίων και στη συνέχεια των κωνίων φωτοϋποδοχέων, που προκαλεί νυχτερινή τύφλωση και σταδιακή απώλεια της περιφερειακής όρασης.

      • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
      • 5 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το NRL

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 14, με αγκύλη στη θέση του NRL. NRL και 43 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 14, από 23.596.806 έως 24.596.805.Χρωμόσωμα 1414q11.2-q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3323,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 Mb24,4 MbDHRS2: 23.630.115–23.645.639, αλυσίδα ευθείαDHRS2DHRS4: 23.953.713–23.969.279, αλυσίδα ευθείαDHRS4DHRS4L2: 23.969.874–24.006.408, αλυσίδα ευθείαDHRS4L2CARMIL3: 24.051.387–24.069.734, αλυσίδα ευθείαCPNE6: 24.070.837–24.078.100, αλυσίδα ευθείαCPNE6NRL: 24.078.662–24.114.949, αλυσίδα αντίστροφηNRLPCK2: 24.094.053–24.110.598, αλυσίδα ευθείαPCK2DCAF11: 24.114.010–24.125.615, αλυσίδα ευθείαDCAF11: 24.120.956–24.131.829, αλυσίδα ευθείαFITM1: 24.130.659–24.132.849, αλυσίδα ευθείαPSME1: 24.136.142–24.138.967, αλυσίδα ευθείαEMC9: 24.138.958–24.142.023, αλυσίδα αντίστροφηPSME2: 24.143.360–24.147.570, αλυσίδα αντίστροφηRNF31: 24.146.683–24.160.660, αλυσίδα ευθεία: 24.147.548–24.166.452, αλυσίδα ευθείαIRF9: 24.161.101–24.168.043, αλυσίδα ευθείαREC8: 24.171.853–24.180.923, αλυσίδα ευθείαREC8IPO4: 24.180.043–24.188.990, αλυσίδα αντίστροφη: 24.180.395–24.190.416, αλυσίδα αντίστροφηTM9SF1: 24.189.140–24.196.287, αλυσίδα αντίστροφη: 24.189.157–24.213.473, αλυσίδα αντίστροφηTSSK4: 24.205.696–24.208.362, αλυσίδα ευθείαCHMP4A: 24.209.581–24.213.830, αλυσίδα αντίστροφηMDP1: 24.213.939–24.216.070, αλυσίδα αντίστροφηNEDD8-MDP1: 24.213.955–24.232.352, αλυσίδα αντίστροφηNEDD8: 24.216.802–24.232.539, αλυσίδα αντίστροφηNEDD8GMPR2: 24.232.211–24.239.246, αλυσίδα ευθείαTINF2: 24.234.009–24.242.666, αλυσίδα αντίστροφηTGM1: 24.249.114–24.264.432, αλυσίδα αντίστροφηTGM1RABGGTA: 24.265.468–24.271.620, αλυσίδα αντίστροφηDHRS1: 24.290.594–24.300.136, αλυσίδα αντίστροφηDHRS1NOP9: 24.299.825–24.309.124, αλυσίδα ευθείαNOP9CIDEB: 24.305.187–24.311.454, αλυσίδα αντίστροφηCIDEBLTB4R2: 24.305.734–24.312.053, αλυσίδα ευθείαLTB4R2LTB4R: 24.311.188–24.318.036, αλυσίδα ευθείαADCY4: 24.318.091–24.335.208, αλυσίδα αντίστροφηRIPK3: 24.336.025–24.340.022, αλυσίδα αντίστροφηNFATC4: 24.365.673–24.379.613, αλυσίδα ευθείαNFATC4NYNRIN: 24.398.861–24.419.304, αλυσίδα ευθείαNYNRINKHNYN: 24.423.052–24.441.846, αλυσίδα ευθείαKHNYNCBLN3: 24.423.886–24.430.972, αλυσίδα αντίστροφηCBLN3SDR39U1: 24.439.651–24.442.905, αλυσίδα αντίστροφηSDR39U1CMA1: 24.505.353–24.508.271, αλυσίδα αντίστροφηCMA1CTSG: 24.573.518–24.576.250, αλυσίδα αντίστροφηCTSGΔιάγραμμα του NRL: 3 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 14Εξόνιο 3: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 11 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 3: 24.078.662–24.081.568, 2.907 βάσειςΈξώνιο 2: 24.082.468–24.082.875, 408 βάσειςΈξώνιο 1: 24.114.722–24.114.949, 228 βάσεις3215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 3,5 kb από τα 36,3 kb του γονιδίου· 714 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του NRL

15

θέσεις στο NRL όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 36,3 kb του NRL, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 3,5 kb των εξωνίων.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το NRL

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το NRL. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Abnormality of the eye

Εμφάνιση 36 ακόμη χαρακτηριστικών

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο NRL: neural retina leucine zipper. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/nrl

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο NRL: neural retina leucine zipper [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/nrl

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας