Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

FAM161A

FAM161 centrosomal protein A

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
2p15
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 2: 61.824.848–61.854.060 (GRCh38)
Εξόνια
7 έξώνια σε 29,2 kb
Πρωτεΐνη
716 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
FLJ13305
Προηγούμενα σύμβολα
RP28
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000404929.6NM_001201543.2
Τύπος locus
Protein-coding
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

    • Χρωστική retinitis (Retinitis Pigmentosa)

      • Ένα από τα 77 γονίδια που συνδέονται με αυτό

        Μια ομάδα κληρονομικών δυστροφιών του αμφιβληστροειδούς με προοδευτική απώλεια αρχικά των ραβδίων και στη συνέχεια των κωνίων φωτοϋποδοχέων, που προκαλεί νυχτερινή τύφλωση και σταδιακή απώλεια της περιφερειακής όρασης.

        • 4 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

    Πώς είναι διαταγμένο το FAM161A

    • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
    • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
    • Ιντρόνιο
    • Κατεύθυνση μεταγραφής
    • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
    • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
    Χρωμόσωμα 2, με αγκύλη στη θέση του FAM161A. FAM161A και 5 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 2, από 61.339.454 έως 62.339.453.Χρωμόσωμα 22p15p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.361,4 Mb61,6 Mb61,8 Mb62 Mb62,2 MbUSP34: 61.186.845–61.471.105, αλυσίδα αντίστροφηUSP34XPO1: 61.476.032–61.538.753, αλυσίδα αντίστροφηXPO1FAM161A: 61.824.848–61.854.060, αλυσίδα αντίστροφηFAM161ACCT4: 61.867.338–61.888.696, αλυσίδα αντίστροφηCCT4COMMD1: 61.888.724–62.149.125, αλυσίδα ευθείαCOMMD1B3GNT2: 62.195.485–62.226.271, αλυσίδα ευθείαB3GNT2Διάγραμμα του FAM161A: 7 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 2Εξόνιο 7: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 6: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 62 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 15 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 1: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 7: 61.824.848–61.826.599, 1.752 βάσειςΈξώνιο 6: 61.827.104–61.827.258, 155 βάσειςΈξώνιο 5: 61.836.010–61.836.109, 100 βάσειςΈξώνιο 4: 61.838.538–61.838.705, 168 βάσειςΈξώνιο 3: 61.839.421–61.840.581, 1.161 βάσειςΈξώνιο 2: 61.842.122–61.842.360, 239 βάσειςΈξώνιο 1: 61.853.859–61.854.060, 202 βάσεις76543215′3′

    Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

    Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

    Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

    Τα εξόνια αποτελούν 3,8 kb από τα 29,2 kb του γονιδίου· 2.151 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

    Αλληλούχιση του FAM161A

    107

    θέσεις στο FAM161A όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

    Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

    Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 29,2 kb του FAM161A, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 3,8 kb των εξωνίων.

    Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

    Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το FAM161A

    Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το FAM161A. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

    Εξωτερικοί σύνδεσμοι

    Από πού προέρχονται τα στοιχεία

    • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
    • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
    • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
    • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
    • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
    • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

    Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

    APA

    Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο FAM161A: FAM161 centrosomal protein A. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/fam161a

    Vancouver

    Dante Labs. Γονίδιο FAM161A: FAM161 centrosomal protein A [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/fam161a

    Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

    Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

    Αποκτήστε το Genome Test σας