Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

CA4

carbonic anhydrase 4

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
17q23.1
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 17: 60.149.973–60.159.546 (GRCh38)
Εξόνια
8 έξώνια σε 9,6 kb
Πρωτεΐνη
312 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
CAIV, Car4
Προηγούμενα σύμβολα
RP17
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000300900.9NM_000717.5
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

    • Χρωστική retinitis (Retinitis Pigmentosa)

      • Ένα από τα 77 γονίδια που συνδέονται με αυτό

        Μια ομάδα κληρονομικών δυστροφιών του αμφιβληστροειδούς με προοδευτική απώλεια αρχικά των ραβδίων και στη συνέχεια των κωνίων φωτοϋποδοχέων, που προκαλεί νυχτερινή τύφλωση και σταδιακή απώλεια της περιφερειακής όρασης.

        • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

    Πώς είναι διαταγμένο το CA4

    • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
    • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
    • Ιντρόνιο
    • Κατεύθυνση μεταγραφής
    Χρωμόσωμα 17, με αγκύλη στη θέση του CA4. CA4 και 12 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 17, από 59.654.760 έως 60.654.759.Χρωμόσωμα 1717q23.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.359,8 Mb60 Mb60,2 Mb60,4 Mb60,6 MbCLTC: 59.619.606–59.696.956, αλυσίδα ευθείαCLTCPTRH2: 59.674.636–59.707.638, αλυσίδα αντίστροφηPTRH2VMP1: 59.707.192–59.842.255, αλυσίδα ευθείαVMP1TUBD1: 59.859.038–59.892.951, αλυσίδα αντίστροφηTUBD1RPS6KB1: 59.893.035–59.963.336, αλυσίδα ευθείαRPS6KB1RNFT1: 59.896.781–59.964.777, αλυσίδα αντίστροφηRNFT1: 59.940.908–59.973.101, αλυσίδα ευθείαHEATR6: 60.041.008–60.078.933, αλυσίδα αντίστροφηHEATR6CA4: 60.149.973–60.159.546, αλυσίδα ευθείαCA4USP32: 60.177.184–60.422.470, αλυσίδα αντίστροφηUSP32CHCT1: 60.392.429–60.431.426, αλυσίδα ευθείαCHCT1APPBP2: 60.443.158–60.526.242, αλυσίδα αντίστροφηAPPBP2PPM1D: 60.599.735–60.666.293, αλυσίδα ευθείαPPM1DΔιάγραμμα του CA4: 8 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 17Έξώνιο 1: 60.149.973–60.150.092, 120 βάσειςΈξώνιο 2: 60.155.314–60.155.367, 54 βάσειςΈξώνιο 3: 60.156.560–60.156.715, 156 βάσειςΈξώνιο 4: 60.157.427–60.157.572, 146 βάσειςΈξώνιο 5: 60.157.690–60.157.788, 99 βάσειςΈξώνιο 6: 60.158.061–60.158.127, 67 βάσειςΈξώνιο 7: 60.158.283–60.158.446, 164 βάσειςΈξώνιο 8: 60.159.230–60.159.546, 317 βάσεις123456785′3′

    Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

    Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

    Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

    Τα εξόνια αποτελούν 1,1 kb από τα 9,6 kb του γονιδίου· 939 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

    Από πού προέρχονται τα στοιχεία

    • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
    • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
    • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
    • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
    • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
    • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

    Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

    APA

    Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο CA4: carbonic anhydrase 4. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/ca4

    Vancouver

    Dante Labs. Γονίδιο CA4: carbonic anhydrase 4 [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/ca4

    Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

    Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

    Αποκτήστε το Genome Test σας