Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

PDE6G

phosphodiesterase 6G

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
17q25.3
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 17: 81.650.459–81.656.542 (GRCh38)
Εξόνια
4 έξώνια σε 6,1 kb
Πρωτεΐνη
87 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
RP57
Προηγούμενα σύμβολα
PDEG
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000331056.10NM_002602.4
Τύπος locus
Protein-coding
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Χρωστική retinitis (Retinitis Pigmentosa)

    • Retinopatía relacionada con PDE6GΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Una distrofia retiniana causada por alteraciones en el gen PDE6G.

      • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
      • 3 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

    • Ένα από τα 77 γονίδια που συνδέονται με αυτό

      Μια ομάδα κληρονομικών δυστροφιών του αμφιβληστροειδούς με προοδευτική απώλεια αρχικά των ραβδίων και στη συνέχεια των κωνίων φωτοϋποδοχέων, που προκαλεί νυχτερινή τύφλωση και σταδιακή απώλεια της περιφερειακής όρασης.

      • 2 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το PDE6G

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 17, με αγκύλη στη θέση του PDE6G. PDE6G και 43 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 17, από 81.153.501 έως 82.153.500.Χρωμόσωμα 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.381,2 Mb81,4 Mb81,6 Mb81,8 Mb82 MbLMTK1: 81.110.487–81.166.228, αλυσίδα αντίστροφηLMTK1PVALEF: 81.165.507–81.183.166, αλυσίδα ευθείαPVALEFCEP131: 81.189.583–81.223.014, αλυσίδα αντίστροφηCEP131TEPSIN: 81.228.277–81.239.095, αλυσίδα αντίστροφηTEPSINNDUFAF8: 81.239.305–81.241.310, αλυσίδα ευθείαNDUFAF8SLC38A10: 81.244.811–81.295.567, αλυσίδα αντίστροφηSLC38A10BAHCC1: 81.395.450–81.466.331, αλυσίδα ευθείαBAHCC1ACTG1: 81.509.413–81.523.847, αλυσίδα αντίστροφηACTG1FSCN2: 81.528.372–81.542.415, αλυσίδα ευθείαFSCN2FAAP100: 81.539.885–81.553.961, αλυσίδα αντίστροφηFAAP100NPLOC4: 81.556.887–81.648.465, αλυσίδα αντίστροφηTSPAN10: 81.637.171–81.648.754, αλυσίδα ευθείαTSPAN10PDE6G: 81.650.459–81.656.542, αλυσίδα αντίστροφηPDE6GOXLD1: 81.665.033–81.666.635, αλυσίδα αντίστροφηOXLD1CCDC137: 81.666.698–81.673.904, αλυσίδα ευθείαCCDC137ARL16: 81.681.160–81.683.797, αλυσίδα αντίστροφηHGS: 81.683.326–81.703.138, αλυσίδα ευθείαMRPL12: 81.703.357–81.711.112, αλυσίδα ευθεία: 81.703.371–81.720.539, αλυσίδα ευθείαSLC25A10: 81.711.951–81.721.969, αλυσίδα ευθείαGCGR: 81.803.105–81.814.023, αλυσίδα ευθείαGCGRMCRIP1: 81.821.790–81.833.302, αλυσίδα αντίστροφηMCRIP1PPP1R27: 81.833.488–81.835.056, αλυσίδα αντίστροφηPPP1R27P4HB: 81.843.158–81.860.856, αλυσίδα αντίστροφηP4HBARHGDIA: 81.867.719–81.871.378, αλυσίδα αντίστροφηARHGDIAALYREF: 81.887.830–81.891.835, αλυσίδα αντίστροφηALYREFANAPC11: 81.890.669–81.900.991, αλυσίδα ευθείαNPB: 81.900.745–81.902.905, αλυσίδα ευθείαNPBPCYT2: 81.900.958–81.911.507, αλυσίδα αντίστροφηSIRT7: 81.911.939–81.921.323, αλυσίδα αντίστροφηMAFG: 81.918.270–81.927.769, αλυσίδα αντίστροφηPYCR1: 81.932.378–81.942.412, αλυσίδα αντίστροφηPYCR1MYADML2: 81.939.645–81.947.233, αλυσίδα αντίστροφηNOTUM: 81.952.507–81.963.328, αλυσίδα αντίστροφηNOTUMASPSCR1: 81.976.807–82.018.698, αλυσίδα ευθείαASPSCR1CENPX: 82.018.590–82.024.107, αλυσίδα αντίστροφηCENPXLRRC45: 82.023.269–82.031.153, αλυσίδα ευθείαLRRC45RAC3: 82.031.192–82.034.218, αλυσίδα ευθείαRAC3DCXR: 82.035.136–82.037.777, αλυσίδα αντίστροφηRFNG: 82.047.902–82.051.871, αλυσίδα αντίστροφηGPS1: 82.050.691–82.058.063, αλυσίδα ευθείαDUS1L: 82.057.506–82.066.206, αλυσίδα αντίστροφηFASN: 82.076.900–82.098.294, αλυσίδα αντίστροφηFASNCCDC57: 82.101.458–82.212.885, αλυσίδα αντίστροφηCCDC57Διάγραμμα του PDE6G: 4 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 17Εξόνιο 4: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 4: 81.650.459–81.651.150, 692 βάσειςΈξώνιο 3: 81.651.645–81.651.685, 41 βάσειςΈξώνιο 2: 81.653.160–81.653.364, 205 βάσειςΈξώνιο 1: 81.656.493–81.656.542, 50 βάσεις43215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 1 kb από τα 6,1 kb του γονιδίου· 264 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του PDE6G

2

θέσεις στο PDE6G όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 6,1 kb του PDE6G, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 1 kb των εξωνίων.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PDE6G

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το PDE6G. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Abnormality of the eye

Εμφάνιση 22 ακόμη χαρακτηριστικών

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο PDE6G: phosphodiesterase 6G. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/pde6g

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο PDE6G: phosphodiesterase 6G [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/pde6g

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας