Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

AHR

aryl hydrocarbon receptor

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
7p21.1
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 7: 17.298.652–17.346.147 (GRCh38)
Εξόνια
11 έξώνια σε 47,5 kb
Πρωτεΐνη
848 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
bHLHe76
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000242057.9NM_001621.5
Τύπος locus
Protein-coding
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

    • Χρωστική retinitis (Retinitis Pigmentosa)

      • Ένα από τα 77 γονίδια που συνδέονται με αυτό

        Μια ομάδα κληρονομικών δυστροφιών του αμφιβληστροειδούς με προοδευτική απώλεια αρχικά των ραβδίων και στη συνέχεια των κωνίων φωτοϋποδοχέων, που προκαλεί νυχτερινή τύφλωση και σταδιακή απώλεια της περιφερειακής όρασης.

        • 1 υποβολέας του GenCC την αξιολογεί ως οριστική ή ισχυρή

    Πώς είναι διαταγμένο το AHR

    • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
    • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
    • Ιντρόνιο
    • Κατεύθυνση μεταγραφής
    • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
    • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
    Χρωμόσωμα 7, με αγκύλη στη θέση του AHR. AHR και 4 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 7, από 16.822.400 έως 17.822.399.Χρωμόσωμα 77p21.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.317 Mb17,2 Mb17,4 Mb17,6 Mb17,8 MbAGR2: 16.791.387–16.833.433, αλυσίδα αντίστροφηAGR2AGR3: 16.854.680–16.881.990, αλυσίδα αντίστροφηAGR3AHR: 17.298.652–17.346.147, αλυσίδα ευθείαAHR: 17.299.295–17.467.234, αλυσίδα ευθείαSNX13: 17.790.747–17.940.712, αλυσίδα αντίστροφηSNX13Διάγραμμα του AHR: 11 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 7Εξόνιο 5: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 1: 17.298.652–17.299.329, 678 βάσειςΈξώνιο 2: 17.309.936–17.310.123, 188 βάσειςΈξώνιο 3: 17.322.501–17.322.607, 107 βάσειςΈξώνιο 4: 17.327.759–17.327.848, 90 βάσειςΈξώνιο 5: 17.329.952–17.330.075, 124 βάσειςΈξώνιο 6: 17.330.756–17.330.886, 131 βάσειςΈξώνιο 7: 17.333.912–17.334.114, 203 βάσειςΈξώνιο 8: 17.334.887–17.334.996, 110 βάσειςΈξώνιο 9: 17.335.645–17.335.786, 142 βάσειςΈξώνιο 10: 17.338.986–17.340.228, 1.243 βάσειςΈξώνιο 11: 17.342.921–17.346.147, 3.227 βάσεις12345678910115′3′

    Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

    Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

    Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

    Τα εξόνια αποτελούν 6,2 kb από τα 47,5 kb του γονιδίου· 2.547 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

    Αλληλούχιση του AHR

    1

    θέση στο AHR όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

    Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

    Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 47,5 kb του AHR, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 6,2 kb των εξωνίων.

    Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

    Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το AHR

    Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το AHR. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

    Abnormality of the eye

    Εμφάνιση 31 ακόμη χαρακτηριστικών

    Εξωτερικοί σύνδεσμοι

    Από πού προέρχονται τα στοιχεία

    • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
    • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
    • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
    • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
    • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
    • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

    Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

    APA

    Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο AHR: aryl hydrocarbon receptor. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/ahr

    Vancouver

    Dante Labs. Γονίδιο AHR: aryl hydrocarbon receptor [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/ahr

    Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

    Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

    Αποκτήστε το Genome Test σας