AtlasΓονίδιο
GABRA1
gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1
- HGNC 4075↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000022355↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 2554↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 5q34
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 5: 161.848.120–161.899.971 (GRCh38)
- Εξόνια
- 10 έξώνια σε 51,9 kb
- Πρωτεΐνη
- 456 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- EJM5
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000393943.10NM_001127644.2
- Τύπος locus
- Protein-coding
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
AtlasΑυτή η σελίδα ως δεδομένα
Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/gabra1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameΔιαβάστε το GABRA1, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Επιληψία (Πλήρες Πάνελ)
- Επιληψία
Ένα από τα 171 γονίδια που συνδέονται με αυτό
Εγκεφαλική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από επεισόδια παθολογικά αυξημένης νευρωνικής εκφόρτισης, που έχουν ως αποτέλεσμα παροδικά επεισόδια αισθητηριακής ή κινητικής νευρολογικής δυσλειτουργίας ή ψυχικής δυσλειτουργίας. Τα επεισόδια αυτά μπορεί να σχετίζονται ή να μην σχετίζονται με απώλεια συνείδησης ή σπασμούς.
- Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
- 5 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
Πώς είναι διαταγμένο το GABRA1
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 4,2 kb από τα 51,9 kb του γονιδίου· 1.371 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Αλληλούχιση του GABRA1
58
θέσεις στο GABRA1 όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.
Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 51,9 kb του GABRA1, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 4,2 kb των εξωνίων.
Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις
- AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- ABAT4-aminobutyrate aminotransferaseΜοιράζεται 1 πάθηση
- ACTL6Bactin like 6BΜοιράζεται 1 πάθηση
- ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22Μοιράζεται 1 πάθηση
- ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1Μοιράζεται 1 πάθηση
- ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitΜοιράζεται 1 πάθηση
- AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2Μοιράζεται 1 πάθηση
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Μοιράζεται 1 πάθηση
- ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulatorΜοιράζεται 1 πάθηση
- ARXaristaless related homeoboxΜοιράζεται 1 πάθηση
- ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2Μοιράζεται 1 πάθηση
- ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Μοιράζεται 1 πάθηση
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το GABRA1
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το GABRA1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Cerebral palsy
- Degeneration of cerebrum
- EEG with focal sharp waves
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal hemiclonic seizure
- Focal impaired awareness seizure
- Global developmental delay
Εμφάνιση 65 ακόμη χαρακτηριστικών
- Intellectual disability
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
- Mild global developmental delay
- Reduced cerebral white matter volume
- Subependymal nodules
- Thin corpus callosum
- EEG with polyspike wave complexes
- EEG with spike-wave complexes (2.5-3.5 Hz)
- Generalized-onset seizure
- Loss of developmental milestones
- Morning myoclonic jerks
- Progressive gait ataxia
- Repeated seizures without recovery between them
- Seizure affecting one half of brain
- Typical absence seizure
- Anxiety
- Attention deficit
- Atypical absence seizure
- Autism spectrum disorder
- Brief seizures with staring spells
- Cognitive impairment
- Complex febrile seizure
- EEG abnormality
- EEG with photoparoxysmal response
- EEG with spike-wave complexes
- Epilepsia partialis continua
- Focal aware seizure
- Generalized clonic seizure
- Generalized myoclonic seizure
- Interictal epileptiform activity
- Jerking
- Multifocal epileptiform discharges
- Myoclonic seizure
- Obsessive-compulsive trait
- Parkinsonism
- Photosensitive myoclonic seizure
- Photosensitive tonic-clonic seizure
- Slow movements
- Sudden loss of muscle tone
- Tonic seizure
- Abnormal social behavior
- Action tremor
- Depression
- Dysgenesis of the hippocampus
- EEG with focal epileptiform discharges
- EEG with generalized epileptiform discharges
- Generalized brain degeneration
- Grand mal seizures
- Impaired visuospatial constructive cognition
- Impulsivity
- Incoordination
- Low self-esteem
- Myoclonic absence seizure
- Poor fine motor coordination
- Punding
- Reading disability
- Short attention span
- Specific learning disability
- Status epilepticus without prominent motor symptoms
- Aggressive behavior
- Generalized tonic seizure
- Head jerking
- Limb myoclonus
- Epileptic encephalopathy
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο GABRA1: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/gabra1
Dante Labs. Γονίδιο GABRA1: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/gabra1
AtlasΈνα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες