SNRNP200

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Χρωστική retinitis (Retinitis Pigmentosa)

  • Retinopatía dominante relacionada con SNRNP200Αυτοσωμικός επικρατής

    Una distrofia retiniana causada por alteraciones en el gen SNRNP200.

    • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
    • 5 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
  • Ένα από τα 77 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Μια ομάδα κληρονομικών δυστροφιών του αμφιβληστροειδούς με προοδευτική απώλεια αρχικά των ραβδίων και στη συνέχεια των κωνίων φωτοϋποδοχέων, που προκαλεί νυχτερινή τύφλωση και σταδιακή απώλεια της περιφερειακής όρασης.

    • 4 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το SNRNP200

Τα εξόνια αποτελούν 7,2 kb από τα 31,2 kb του γονιδίου· 6.411 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχηση του SNRNP200

ClinVar pathogenic variants (16)

The SNRNP200 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

• Παθογόνο 6
• Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο 2
• Πιθανώς παθογόνο 8

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4Μοιράζεται 1 πάθηση
• AGBL5AGBL carboxypeptidase 5Μοιράζεται 1 πάθηση
• AHRaryl hydrocarbon receptorΜοιράζεται 1 πάθηση
• ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18Μοιράζεται 1 πάθηση
• ARL2BPARF like GTPase 2 binding proteinΜοιράζεται 1 πάθηση
• ARL3ARF like GTPase 3Μοιράζεται 1 πάθηση
• ARL6ARF like GTPase 6Μοιράζεται 1 πάθηση
• BBS2Bardet-Biedl syndrome 2Μοιράζεται 1 πάθηση
• BEST1bestrophin 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• CA4carbonic anhydrase 4Μοιράζεται 1 πάθηση
• CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2AΜοιράζεται 1 πάθηση
• CDHR1cadherin related family member 1Μοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SNRNP200

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το SNRNP200. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται αυτά

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από NCBI και EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνιά του και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-19: ποιες παθήσεις συνδέονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι αυτή η σύνδεση.
• Η λίστα δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο, και οι περιοχές που οι βραχείες αναγνώσεις βρίσκουν δύσκολες.
• Οι στρωματοποιήσεις γονιδιώματος Genome in a Bottle, από το NIST: η βαθμολογία δυσκολίας αλληλούχισης.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.19-9814e911.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα