Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

IDH3A

isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
15q25.1
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 15: 78.149.362–78.171.945 (GRCh38)
Εξόνια
11 έξώνια σε 22,6 kb
Πρωτεΐνη
366 αμινοξέα
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000299518.7NM_005530.3
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

    • Χρωστική retinitis (Retinitis Pigmentosa)

      • Ένα από τα 77 γονίδια που συνδέονται με αυτό

        Μια ομάδα κληρονομικών δυστροφιών του αμφιβληστροειδούς με προοδευτική απώλεια αρχικά των ραβδίων και στη συνέχεια των κωνίων φωτοϋποδοχέων, που προκαλεί νυχτερινή τύφλωση και σταδιακή απώλεια της περιφερειακής όρασης.

        • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Πώς είναι διαταγμένο το IDH3A

    • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
    • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
    • Ιντρόνιο
    • Κατεύθυνση μεταγραφής
    • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
    • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
    Χρωμόσωμα 15, με αγκύλη στη θέση του IDH3A. IDH3A και 14 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 15, από 77.660.654 έως 78.660.653.Χρωμόσωμα 1515q25.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.377,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 Mb78,6 MbLINGO1: 77.613.027–77.820.900, αλυσίδα αντίστροφηLINGO1TBC1D2B: 77.984.036–78.077.752, αλυσίδα αντίστροφηTBC1D2BSH2D7: 78.077.808–78.104.370, αλυσίδα ευθείαSH2D7CIB2: 78.102.300–78.131.565, αλυσίδα αντίστροφηCIB2IDH3A: 78.149.362–78.171.945, αλυσίδα ευθείαIDH3AACSBG1: 78.167.468–78.245.688, αλυσίδα αντίστροφηACSBG1DNAJA4: 78.264.086–78.282.196, αλυσίδα ευθείαDNAJA4SKIC8: 78.269.375–78.306.573, αλυσίδα αντίστροφηSKIC8CRABP1: 78.340.260–78.348.250, αλυσίδα ευθείαCRABP1IREB2: 78.437.431–78.501.453, αλυσίδα ευθείαIREB2HYKK: 78.507.383–78.537.657, αλυσίδα ευθείαHYKKPSMA4: 78.540.089–78.560.795, αλυσίδα ευθείαPSMA4CHRNA5: 78.565.484–78.596.443, αλυσίδα ευθείαCHRNA5CHRNA3: 78.593.052–78.621.331, αλυσίδα αντίστροφηCHRNA3CHRNB4: 78.621.941–78.727.754, αλυσίδα αντίστροφηCHRNB4Διάγραμμα του IDH3A: 11 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 15Εξόνιο 5: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 10: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 78.149.362–78.149.430, 69 βάσειςΈξώνιο 2: 78.155.213–78.155.275, 63 βάσειςΈξώνιο 3: 78.157.548–78.157.631, 84 βάσειςΈξώνιο 4: 78.160.092–78.160.206, 115 βάσειςΈξώνιο 5: 78.161.581–78.161.768, 188 βάσειςΈξώνιο 6: 78.162.234–78.162.367, 134 βάσειςΈξώνιο 7: 78.163.507–78.163.609, 103 βάσειςΈξώνιο 8: 78.163.716–78.163.780, 65 βάσειςΈξώνιο 9: 78.164.992–78.165.076, 85 βάσειςΈξώνιο 10: 78.166.150–78.166.302, 153 βάσειςΈξώνιο 11: 78.168.922–78.171.945, 3.024 βάσεις1246810115′3′

    Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

    Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

    Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

    Τα εξόνια αποτελούν 4,1 kb από τα 22,6 kb του γονιδίου· 1.101 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

    Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το IDH3A

    3

    θέσεις στο IDH3A όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

    Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

    Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 22,6 kb του IDH3A, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 4,1 kb των εξονίων.

    Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

    Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το IDH3A

    Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το IDH3A. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

    Abnormality of the eye

    Εμφάνιση 22 ακόμη χαρακτηριστικών

    Εξωτερικοί σύνδεσμοι

    Από πού προέρχονται τα στοιχεία

    • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
    • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
    • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
    • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
    • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
    • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

    Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

    APA

    Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο IDH3A: isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/idh3a

    Vancouver

    Dante Labs. Γονίδιο IDH3A: isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/idh3a

    Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

    Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

    Αποκτήστε το Genome Test σας