Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

CBS

cystathionine beta-synthase

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
21q22.3
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 21: 43.053.191–43.075.835 (GRCh38)
Εξόνια
17 έξώνια σε 22,6 kb
Πρωτεΐνη
551 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Γνωστό επίσης ως
HIP4
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000398165.8NM_000071.3
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Ομοκυστεϊνουρία και διαταραχές κοβαλαμίνης

    • ΟμοκυστεϊνουρίαΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Περιλαμβάνει την κλασική ομοκυστεϊνουρία λόγω ανεπάρκειας CBS, τη σοβαρή ανεπάρκεια MTHFR και τις συνδυασμένες διαταραχές κοβαλαμίνης και επαναμεθυλίωσης, που μπορούν να προκαλέσουν εξαρθρημα του φακού, θρομβώσεις, σκελετικές αλλοιώσεις, αναιμία και αναπτυξιακά προβλήματα.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 6 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η γνώση επιτρέπει τη θεραπεία με βιταμίνη B6, B12, φολικό οξύ, βεταΐνη και διατροφή, ανάλογα με την περίπτωση, η οποία μπορεί να προλάβει το εξάρθρημα του φακού, τη θρόμβωση και άλλες επιπλοκές.

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το CBS

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 21, με αγκύλη στη θέση του CBS. CBS και 10 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 21, από 42.564.513 έως 43.564.512.Χρωμόσωμα 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.342,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbSLC37A1: 42.495.994–42.581.440, αλυσίδα ευθείαSLC37A1PDE9A: 42.653.584–42.776.512, αλυσίδα ευθείαPDE9AWDR4: 42.843.013–42.879.583, αλυσίδα αντίστροφηWDR4NDUFV3: 42.879.644–42.913.304, αλυσίδα ευθείαNDUFV3ERVH48-1: 42.916.803–42.925.630, αλυσίδα αντίστροφηERVH48-1PKNOX1: 42.974.328–43.034.494, αλυσίδα ευθείαPKNOX1CBS: 43.053.191–43.075.835, αλυσίδα αντίστροφηCBSU2AF1: 43.092.956–43.107.605, αλυσίδα αντίστροφηU2AF1CRYAA: 43.169.008–43.172.810, αλυσίδα ευθείαCRYAASIK1: 43.414.483–43.427.137, αλυσίδα αντίστροφηSIK1HSF2BP: 43.529.186–43.659.524, αλυσίδα αντίστροφηHSF2BPΔιάγραμμα του CBS: 17 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 21Εξόνιο 17: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 15: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 14: 14 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 13: 9 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 12: 11 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 11: 10 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 10: 16 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 9: 11 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 8: 14 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 10 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 11 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 20 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 11 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 17: 43.053.191–43.053.983, 793 βάσειςΈξώνιο 16: 43.056.803–43.056.887, 85 βάσειςΈξώνιο 15: 43.058.145–43.058.253, 109 βάσειςΈξώνιο 14: 43.058.834–43.058.968, 135 βάσειςΈξώνιο 13: 43.059.226–43.059.303, 78 βάσειςΈξώνιο 12: 43.060.441–43.060.546, 106 βάσειςΈξώνιο 11: 43.062.311–43.062.395, 85 βάσειςΈξώνιο 10: 43.062.953–43.063.078, 126 βάσειςΈξώνιο 9: 43.063.900–43.063.991, 92 βάσειςΈξώνιο 8: 43.065.203–43.065.272, 70 βάσειςΈξώνιο 7: 43.065.387–43.065.521, 135 βάσειςΈξώνιο 6: 43.065.616–43.065.695, 80 βάσειςΈξώνιο 5: 43.066.243–43.066.377, 135 βάσειςΈξώνιο 4: 43.068.509–43.068.615, 107 βάσειςΈξώνιο 3: 43.071.985–43.072.201, 217 βάσειςΈξώνιο 2: 43.073.266–43.073.341, 76 βάσειςΈξώνιο 1: 43.075.770–43.075.835, 66 βάσεις1716141210864215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 2,5 kb από τα 22,6 kb του γονιδίου· 1.656 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το CBS

179

θέσεις στο CBS όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Από αυτές, 179 (100%) βρίσκονται σε περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες.

  • Low mappability (179 θέσεις)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (179 θέσεις)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 22,6 kb του CBS, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2,5 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο CBS: cystathionine beta-synthase. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/cbs

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο CBS: cystathionine beta-synthase [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/cbs

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας