BEST1

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Κληρονομικές Μακουλικές Δυστροφίες

  • Βιτελλιforme μακουλική δυστροφία Best (σχετιζόμενη με BEST1)Αυτοσωμικός επικρατής

    Μια επικρατής μακουλική δυστροφία που προκαλείται από μεταβολές στο BEST1, με κίτρινες αποθέσεις που μοιάζουν με κρόκο αυγού κάτω από τη macula.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Οι τακτικοί έλεγχοι των ματιών επιτρέπουν την έγκαιρη θεραπεία επιπλοκών, όπως η ανώμαλη ανάπτυξη αιμοφόρων αγγείων.

  • Αυτοσωματική υπολειπόμενη βεστροφινοπάθειαΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Μια δυστροφία του αμφιβληστροειδούς που προκαλείται από μεταβολές και στα δύο αντίγραφα του BEST1.

    • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η παρακολούθηση των ματιών περιλαμβάνει έλεγχο για αυξημένη πίεση του οφθαλμού (γλαύκωμα κλειστής γωνίας), το οποίο μπορεί να εμφανιστεί σε αυτή την πάθηση.

• Προλιferative Βιτρεοαμφιβληστροειδοπάθεια

  • Βιτρεοαμφιβληστροειδής Εκφύλιση
    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Ευρύτερες ομάδες

• Χρωστική retinitis (Retinitis Pigmentosa)

  • Ένα από τα 77 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Μια ομάδα κληρονομικών δυστροφιών του αμφιβληστροειδούς με προοδευτική απώλεια αρχικά των ραβδίων και στη συνέχεια των κωνίων φωτοϋποδοχέων, που προκαλεί νυχτερινή τύφλωση και σταδιακή απώλεια της περιφερειακής όρασης.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το BEST1

Τα εξόνια αποτελούν 2,2 kb από τα 14,1 kb του γονιδίου· 1.758 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το BEST1

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3Μοιράζεται 2 παθήσεις
• NRLneural retina leucine zipperΜοιράζεται 2 παθήσεις
• ZNF408zinc finger protein 408Μοιράζεται 2 παθήσεις
• ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4Μοιράζεται 1 πάθηση
• AGBL5AGBL carboxypeptidase 5Μοιράζεται 1 πάθηση
• AHRaryl hydrocarbon receptorΜοιράζεται 1 πάθηση
• ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18Μοιράζεται 1 πάθηση
• ARL2BPARF like GTPase 2 binding proteinΜοιράζεται 1 πάθηση
• ARL3ARF like GTPase 3Μοιράζεται 1 πάθηση
• ARL6ARF like GTPase 6Μοιράζεται 1 πάθηση
• BBS2Bardet-Biedl syndrome 2Μοιράζεται 1 πάθηση
• CA4carbonic anhydrase 4Μοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το BEST1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το BEST1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα