Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

ARL2BP

ARF like GTPase 2 binding protein

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
16q13
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 16: 57.245.259–57.253.635 (GRCh38)
Εξόνια
6 έξώνια σε 8,4 kb
Πρωτεΐνη
163 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
BART1, BART
Προηγούμενα σύμβολα
RP66
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000219204.8NM_012106.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

    • Χρωστική retinitis (Retinitis Pigmentosa)

      • Ένα από τα 77 γονίδια που συνδέονται με αυτό

        Μια ομάδα κληρονομικών δυστροφιών του αμφιβληστροειδούς με προοδευτική απώλεια αρχικά των ραβδίων και στη συνέχεια των κωνίων φωτοϋποδοχέων, που προκαλεί νυχτερινή τύφλωση και σταδιακή απώλεια της περιφερειακής όρασης.

        • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Πώς είναι διαταγμένο το ARL2BP

    • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
    • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
    • Ιντρόνιο
    • Κατεύθυνση μεταγραφής
    • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
    • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
    Χρωμόσωμα 16, με αγκύλη στη θέση του ARL2BP. ARL2BP και 22 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 16, από 56.749.447 έως 57.749.446.Χρωμόσωμα 1616q13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.356,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 MbNUP93: 56.730.095–56.850.286, αλυσίδα ευθείαNUP93SLC12A3: 56.865.203–56.915.850, αλυσίδα ευθείαSLC12A3HERPUD1: 56.930.815–56.946.491, αλυσίδα ευθείαHERPUD1CETP: 56.961.922–56.983.845, αλυσίδα ευθείαCETPNLRC5: 56.989.485–57.084.238, αλυσίδα ευθείαNLRC5CPNE2: 57.092.517–57.148.369, αλυσίδα ευθείαCPNE2PSME3IP1: 57.152.466–57.186.175, αλυσίδα αντίστροφηPSME3IP1RSPRY1: 57.186.137–57.242.505, αλυσίδα ευθείαRSPRY1ARL2BP: 57.245.259–57.253.635, αλυσίδα ευθείαARL2BPPLLP: 57.248.547–57.284.683, αλυσίδα αντίστροφηPLLPCCL22: 57.357.925–57.366.191, αλυσίδα ευθείαCCL22CX3CL1: 57.372.457–57.385.044, αλυσίδα ευθείαCX3CL1CCL17: 57.404.767–57.416.063, αλυσίδα ευθείαCCL17CIAPIN1: 57.428.169–57.447.420, αλυσίδα αντίστροφηCIAPIN1COQ9: 57.447.425–57.461.275, αλυσίδα ευθείαCOQ9POLR2C: 57.462.648–57.472.010, αλυσίδα ευθείαPOLR2CDOK4: 57.471.917–57.487.382, αλυσίδα αντίστροφηDOK4CCDC102A: 57.511.805–57.537.163, αλυσίδα αντίστροφηCCDC102AADGRG5: 57.528.585–57.591.681, αλυσίδα ευθείαADGRG5ADGRG1: 57.610.652–57.665.580, αλυσίδα ευθείαADGRG1ADGRG3: 57.668.106–57.689.378, αλυσίδα ευθείαADGRG3DRC7: 57.694.790–57.731.805, αλυσίδα ευθείαDRC7KATNB1: 57.735.669–57.758.271, αλυσίδα ευθείαKATNB1Διάγραμμα του ARL2BP: 6 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 16Εξόνιο 1: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 1: 57.245.259–57.245.405, 147 βάσειςΈξώνιο 2: 57.246.080–57.246.141, 62 βάσειςΈξώνιο 3: 57.248.537–57.248.643, 107 βάσειςΈξώνιο 4: 57.249.767–57.249.852, 86 βάσειςΈξώνιο 5: 57.250.411–57.250.507, 97 βάσειςΈξώνιο 6: 57.252.166–57.253.635, 1.470 βάσεις1234565′3′

    Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

    Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

    Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

    Τα εξόνια αποτελούν 2 kb από τα 8,4 kb του γονιδίου· 492 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

    Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το ARL2BP

    5

    θέσεις στο ARL2BP όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

    Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

    Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 8,4 kb του ARL2BP, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2 kb των εξονίων.

    Από πού προέρχονται τα στοιχεία

    • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
    • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
    • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
    • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
    • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
    • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

    Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

    APA

    Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο ARL2BP: ARF like GTPase 2 binding protein. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/arl2bp

    Vancouver

    Dante Labs. Γονίδιο ARL2BP: ARF like GTPase 2 binding protein [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/arl2bp

    Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

    Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

    Αποκτήστε το Genome Test σας