Γονίδιο
TMTC3
transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3
- HGNC 26899↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000139324↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 160418↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 12q21.32
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 12: 88.142.307–88.199.887 (GRCh38)
- Εξόνια
- 14 έξώνια σε 57,6 kb
- Πρωτεΐνη
- 914 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- FLJ90492, SMILE
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000266712.11NM_181783.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το TMTC3, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Καμία αναφορά Genome Test δεν διαβάζει ακόμα το TMTC3. Η εξέταση αλληλουχεί ολόκληρο το γονιδίωμά σας, άρα τα δεδομένα σας το περιλαμβάνουν ούτως ή άλλως.
Πώς είναι διαταγμένο το TMTC3
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 7,2 kb από τα 57,6 kb του γονιδίου· 2.745 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το TMTC3
11
θέσεις στο TMTC3 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 57,6 kb του TMTC3, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 7,2 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TMTC3
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το TMTC3. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Delayed social development
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormal myelination
Εμφάνιση 20 ακόμη χαρακτηριστικών
- Abnormal shape of nervous system
- Agyria
- Autism spectrum disorder
- Dysgyria
- Epilepsy
- Gray matter heterotopia
- Periventricular heterotopia
- Seizure affecting one half of brain
- Severe global developmental delay
- Small brainstem
- Small cerebellum
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Type II lissencephaly
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Absent speech development
- Cerebral hypomyelination
- More grooves in brain
- Retrocerebellar cyst
- Delayed ability to walk
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο TMTC3: transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/tmtc3
Dante Labs. Γονίδιο TMTC3: transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/tmtc3
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες