Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

NR2E3

nuclear receptor subfamily 2 group E member 3

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
15q23
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 15: 71.810.554–71.818.253 (GRCh38)
Εξόνια
8 έξώνια σε 7,7 kb
Πρωτεΐνη
410 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
PNR, rd7, RP37
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000617575.5NM_014249.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

Ευρύτερες ομάδες

  • Χρωστική retinitis (Retinitis Pigmentosa)

    • Ένα από τα 77 γονίδια που συνδέονται με αυτό

      Μια ομάδα κληρονομικών δυστροφιών του αμφιβληστροειδούς με προοδευτική απώλεια αρχικά των ραβδίων και στη συνέχεια των κωνίων φωτοϋποδοχέων, που προκαλεί νυχτερινή τύφλωση και σταδιακή απώλεια της περιφερειακής όρασης.

      • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το NR2E3

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 15, με αγκύλη στη θέση του NR2E3. NR2E3 και 9 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 15, από 71.314.404 έως 72.314.403.Χρωμόσωμα 1515q23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.371,4 Mb71,6 Mb71,8 Mb72 Mb72,2 MbTHSD4: 71.096.952–71.783.383, αλυσίδα ευθείαTHSD4NR2E3: 71.810.554–71.818.253, αλυσίδα ευθείαNR2E3MYO9A: 71.822.291–72.118.577, αλυσίδα αντίστροφηMYO9ASENP8: 72.114.258–72.143.692, αλυσίδα ευθείαSENP8GRAMD2A: 72.159.806–72.197.830, αλυσίδα αντίστροφηGRAMD2APKM: 72.199.024–72.231.819, αλυσίδα αντίστροφηPKMPARP6: 72.241.176–72.272.999, αλυσίδα αντίστροφηPARP6: 72.266.746–72.319.946, αλυσίδα αντίστροφηCELF6: 72.284.727–72.320.622, αλυσίδα αντίστροφηCELF6: 72.284.727–72.375.981, αλυσίδα αντίστροφηΔιάγραμμα του NR2E3: 8 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 15Εξόνιο 1: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 19 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 14 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 15 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 17 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 8: 11 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 71.810.554–71.810.861, 308 βάσειςΈξώνιο 2: 71.811.483–71.811.609, 127 βάσειςΈξώνιο 3: 71.811.766–71.811.869, 104 βάσειςΈξώνιο 4: 71.811.955–71.812.176, 222 βάσειςΈξώνιο 5: 71.812.336–71.812.511, 176 βάσειςΈξώνιο 6: 71.813.389–71.813.635, 247 βάσειςΈξώνιο 7: 71.814.012–71.814.117, 106 βάσειςΈξώνιο 8: 71.817.552–71.818.253, 702 βάσεις123456785′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 2 kb από τα 7,7 kb του γονιδίου· 1.233 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το NR2E3

104

θέσεις στο NR2E3 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 7,7 kb του NR2E3, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο NR2E3: nuclear receptor subfamily 2 group E member 3. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/nr2e3

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο NR2E3: nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/nr2e3

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας