Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

DHX38

DEAH-box helicase 38

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
16q22.2
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 16: 72.093.847–72.112.912 (GRCh38)
Εξόνια
27 έξώνια σε 19,1 kb
Πρωτεΐνη
1.227 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
Prp16, KIAA0224, hPrp16, PRPF16
Προηγούμενα σύμβολα
DDX38
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000268482.8NM_014003.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

    • Χρωστική retinitis (Retinitis Pigmentosa)

      • Ένα από τα 77 γονίδια που συνδέονται με αυτό

        Μια ομάδα κληρονομικών δυστροφιών του αμφιβληστροειδούς με προοδευτική απώλεια αρχικά των ραβδίων και στη συνέχεια των κωνίων φωτοϋποδοχέων, που προκαλεί νυχτερινή τύφλωση και σταδιακή απώλεια της περιφερειακής όρασης.

        • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

    Πώς είναι διαταγμένο το DHX38

    • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
    • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
    • Ιντρόνιο
    • Κατεύθυνση μεταγραφής
    • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
    Χρωμόσωμα 16, με αγκύλη στη θέση του DHX38. DHX38 και 13 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 16, από 71.603.380 έως 72.603.379.Χρωμόσωμα 1616q22.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.371,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 MbMARVELD3: 71.626.150–71.642.114, αλυσίδα ευθείαMARVELD3PHLPP2: 71.637.834–71.724.701, αλυσίδα αντίστροφηPHLPP2AP1G1: 71.729.000–71.809.201, αλυσίδα αντίστροφηAP1G1ATXN1L: 71.808.439–71.885.268, αλυσίδα ευθείαATXN1LIST1: 71.845.970–71.931.199, αλυσίδα ευθείαIST1ZNF821: 71.859.676–71.895.336, αλυσίδα αντίστροφηZNF821PKD1L3: 71.929.538–72.000.402, αλυσίδα αντίστροφηPKD1L3DHODH: 72.008.588–72.027.664, αλυσίδα ευθείαDHODH: 72.038.099–72.093.557, αλυσίδα αντίστροφηHP: 72.054.478–72.061.071, αλυσίδα ευθείαHPHPR: 72.063.148–72.077.246, αλυσίδα ευθείαHPRTXNL4B: 72.084.853–72.094.431, αλυσίδα αντίστροφηTXNL4BDHX38: 72.093.847–72.112.912, αλυσίδα ευθείαDHX38PMFBP1: 72.111.574–72.176.878, αλυσίδα αντίστροφηPMFBP1Διάγραμμα του DHX38: 27 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 16Εξόνιο 4: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 8: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 14: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 16: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 1: 72.093.847–72.094.051, 205 βάσειςΈξώνιο 2: 72.096.139–72.096.480, 342 βάσειςΈξώνιο 3: 72.096.822–72.097.009, 188 βάσειςΈξώνιο 4: 72.097.677–72.097.781, 105 βάσειςΈξώνιο 5: 72.098.645–72.098.792, 148 βάσειςΈξώνιο 6: 72.098.927–72.099.045, 119 βάσειςΈξώνιο 7: 72.099.204–72.099.280, 77 βάσειςΈξώνιο 8: 72.099.732–72.099.887, 156 βάσειςΈξώνιο 9: 72.100.436–72.100.597, 162 βάσειςΈξώνιο 10: 72.101.086–72.101.193, 108 βάσειςΈξώνιο 11: 72.101.500–72.101.612, 113 βάσειςΈξώνιο 12: 72.103.074–72.103.211, 138 βάσειςΈξώνιο 13: 72.103.602–72.103.788, 187 βάσειςΈξώνιο 14: 72.103.946–72.104.131, 186 βάσειςΈξώνιο 15: 72.104.486–72.104.626, 141 βάσειςΈξώνιο 16: 72.105.027–72.105.137, 111 βάσειςΈξώνιο 17: 72.105.232–72.105.348, 117 βάσειςΈξώνιο 18: 72.105.517–72.105.624, 108 βάσειςΈξώνιο 19: 72.106.005–72.106.117, 113 βάσειςΈξώνιο 20: 72.107.340–72.107.548, 209 βάσειςΈξώνιο 21: 72.107.645–72.107.799, 155 βάσειςΈξώνιο 22: 72.108.227–72.108.382, 156 βάσειςΈξώνιο 23: 72.108.473–72.108.607, 135 βάσειςΈξώνιο 24: 72.108.800–72.108.925, 126 βάσειςΈξώνιο 25: 72.109.415–72.109.510, 96 βάσειςΈξώνιο 26: 72.110.956–72.111.077, 122 βάσειςΈξώνιο 27: 72.112.413–72.112.912, 500 βάσεις12468101214161820222426275′3′

    Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

    Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

    Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

    Τα εξόνια αποτελούν 4,3 kb από τα 19,1 kb του γονιδίου· 3.684 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

    Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το DHX38

    4

    θέσεις στο DHX38 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

    Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

    Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 19,1 kb του DHX38, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 4,3 kb των εξονίων.

    Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

    Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το DHX38

    Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το DHX38. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

    Abnormality of the eye

    Εμφάνιση 23 ακόμη χαρακτηριστικών

    Εξωτερικοί σύνδεσμοι

    Από πού προέρχονται τα στοιχεία

    • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
    • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
    • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
    • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
    • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
    • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

    Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

    APA

    Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο DHX38: DEAH-box helicase 38. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/dhx38

    Vancouver

    Dante Labs. Γονίδιο DHX38: DEAH-box helicase 38 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/dhx38

    Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

    Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

    Αποκτήστε το Genome Test σας