Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

RLBP1

retinaldehyde binding protein 1

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
15q26.1
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 15: 89.209.869–89.221.579 (GRCh38)
Εξόνια
9 έξώνια σε 11,7 kb
Πρωτεΐνη
317 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός επικρατής Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Γνωστό επίσης ως
CRALBP
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000268125.10NM_000326.5
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Εκ γενετής στατική νυχτερινή τύφλωση

    • Albipunctatus αμφιβληστροειδούςΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Μια μορφή στατικής νυχτερινής τύφλωσης, που συνήθως προκαλείται από αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του RDH5, με πολλές μικρές λευκές κουκκίδες στον αμφιβληστροειδή και αργή προσαρμογή στο σκοτάδι.

      • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η γνώση της αιτίας βοηθά να αποφευχθεί η εσφαλμένη διάγνωση ως προοδευτική δυστροφία του αμφιβληστροειδούς.

  • Κληρονομικές Μακουλικές Δυστροφίες

    • Αμφιβληστροειδοπάθεια σχετιζόμενη με PRPH2Αυτοσωμικός επικρατής

      Μια πάθηση του αμφιβληστροειδούς που προκαλείται από μεταβολές στο PRPH2, η οποία μπορεί να προκαλέσει δυστροφία τύπου pattern, ενήλικη vitelliform δυστροφία ή ευρύτερη εκφυλιστική νόσο του αμφιβληστροειδούς, ακόμη και μέσα στην ίδια οικογένεια.

      • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Οι τακτικές οφθαλμολογικές εξετάσεις βοηθούν στον εντοπισμό επιπλοκών και στον σχεδιασμό της παρακολούθησης.

  • Χρωστική retinitis (Retinitis Pigmentosa)

    • Retinopatía relacionada con RLBP1Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Una distrofia retiniana causada por alteraciones en el gen RLBP1.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός επικρατής
Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το RLBP1

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 15, με αγκύλη στη θέση του RLBP1. RLBP1 και 13 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 15, από 88.715.724 έως 89.715.723.Χρωμόσωμα 1515q26.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.388,8 Mb89 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 MbACAN: 88.803.427–88.875.353, αλυσίδα ευθείαACANHAPLN3: 88.877.289–88.895.597, αλυσίδα αντίστροφηHAPLN3MFGE8: 88.898.683–88.913.579, αλυσίδα αντίστροφηMFGE8ABHD2: 89.087.459–89.202.355, αλυσίδα ευθείαABHD2RLBP1: 89.209.869–89.221.579, αλυσίδα αντίστροφηRLBP1FANCI: 89.243.854–89.318.091, αλυσίδα ευθείαFANCIPOLG: 89.305.198–89.334.972, αλυσίδα αντίστροφηPOLGPOLGARF: 89.330.208–89.333.809, αλυσίδα αντίστροφηPOLGARFRHCG: 89.451.995–89.496.815, αλυσίδα αντίστροφηRHCGTICRR: 89.575.455–89.631.056, αλυσίδα ευθείαTICRRKIF7: 89.608.789–89.663.098, αλυσίδα αντίστροφηKIF7PLIN1: 89.664.365–89.679.466, αλυσίδα αντίστροφηPLIN1PEX11A: 89.677.764–89.690.786, αλυσίδα αντίστροφηPEX11AWDR93: 89.690.810–89.743.639, αλυσίδα ευθείαWDR93Διάγραμμα του RLBP1: 9 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 15Εξόνιο 9: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 8: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 9: 89.209.869–89.210.443, 575 βάσειςΈξώνιο 8: 89.210.699–89.210.809, 111 βάσειςΈξώνιο 7: 89.211.743–89.211.901, 159 βάσειςΈξώνιο 6: 89.215.060–89.215.238, 179 βάσειςΈξώνιο 5: 89.217.120–89.217.324, 205 βάσειςΈξώνιο 4: 89.218.565–89.218.693, 129 βάσειςΈξώνιο 3: 89.218.964–89.219.075, 112 βάσειςΈξώνιο 2: 89.219.737–89.219.859, 123 βάσειςΈξώνιο 1: 89.221.535–89.221.579, 45 βάσεις9876543215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 1,6 kb από τα 11,7 kb του γονιδίου· 954 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το RLBP1

24

θέσεις στο RLBP1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 11,7 kb του RLBP1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 1,6 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο RLBP1: retinaldehyde binding protein 1. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/rlbp1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο RLBP1: retinaldehyde binding protein 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/rlbp1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας