Γονίδιο
PROM1
prominin 1
- HGNC 9454(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000007062(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 8842(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 4p15.32
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 4: 15.968.228–16.084.023 (GRCh38)
- Εξόνια
- 28 έξώνια σε 115,8 kb
- Πρωτεΐνη
- 865 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Γνωστό επίσης ως
- AC133, CD133, RP41, CORD12
- Προηγούμενα σύμβολα
- PROML1, MCDR2, STGD4
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000447510.7NM_006017.3
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το PROM1, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Νόσος Stargardt
- Κυρίαρχη αμφιβληστροειδοπάθεια σχετιζόμενη με το PROM1Αυτοσωμικός επικρατής
Κυρίαρχη μακουλική δυστροφία τύπου Stargardt που προκαλείται από αλλαγές στο PROM1.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Ευρύτερες ομάδες
Χρωστική retinitis (Retinitis Pigmentosa)
Ένα από τα 77 γονίδια που συνδέονται με αυτό
Μια ομάδα κληρονομικών δυστροφιών του αμφιβληστροειδούς με προοδευτική απώλεια αρχικά των ραβδίων και στη συνέχεια των κωνίων φωτοϋποδοχέων, που προκαλεί νυχτερινή τύφλωση και σταδιακή απώλεια της περιφερειακής όρασης.
- 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το PROM1
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 4 kb από τα 115,8 kb του γονιδίου· 2.598 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το PROM1
59
θέσεις στο PROM1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 115,8 kb του PROM1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 4 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PROM1
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το PROM1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the eye
- Decreased clarity of vision
- Macular degeneration
- Marked vision impairment
- Optic disc pallor
- Spicular pigmentation of the retina
- Abnormal choroid morphology
- Abnormal color vision
- Abnormal electroretinogram
Εμφάνιση 44 ακόμη χαρακτηριστικών
- Abnormal foveal morphology
- Abnormal macular pigmentation
- Abnormal retinal pigmentation
- Abnormality of visual evoked potentials
- Blind spot located at fixation point
- Blindness
- Difficulties with night vision
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Paroxysmal involuntary eye movements
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Retinal pigment epithelial atrophy
- Retinal pigment epithelial mottling
- Retinal thinning
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Aplasia/Hypoplasia of the macula
- Bulging cornea
- Color blindness
- Cystoid macular edema
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Photopsia
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Progressive loss of vision
- Retinal atrophy
- Yellow/white macular lesion
- Metamorphopsia
- Abnormal light- and dark-adapted electroretinogram
- Bull's eye maculopathy
- Cone/cone-rod dystrophy
- Granular macular appearance
- Macular dystrophy
- Perifoveal ring of hyperautofluorescence
- Pigmentary retinopathy
- Retinal flecks
- Rod-cone dystrophy
- Undetectable electroretinogram
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο PROM1: prominin 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/prom1
Dante Labs. Γονίδιο PROM1: prominin 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/prom1
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες