Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

PRPF31

pre-mRNA processing factor 31

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
19q13.42
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 19: 54.115.754–54.131.713 (GRCh38)
Εξόνια
14 έξώνια σε 16 kb
Πρωτεΐνη
499 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός επικρατής
Γνωστό επίσης ως
NY-BR-99, PRP31, hPrp31, SNRNP61
Προηγούμενα σύμβολα
RP11
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000321030.9NM_015629.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Χρωστική retinitis (Retinitis Pigmentosa)

    • Retinopatía relacionada con PRPF31Αυτοσωμικός επικρατής

      Una distrofia retiniana causada por alteraciones en el gen PRPF31.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    • Ένα από τα 77 γονίδια που συνδέονται με αυτό

      Μια ομάδα κληρονομικών δυστροφιών του αμφιβληστροειδούς με προοδευτική απώλεια αρχικά των ραβδίων και στη συνέχεια των κωνίων φωτοϋποδοχέων, που προκαλεί νυχτερινή τύφλωση και σταδιακή απώλεια της περιφερειακής όρασης.

      • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός επικρατής
Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το PRPF31

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 19, με αγκύλη στη θέση του PRPF31. PRPF31 και 33 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 19, από 53.623.734 έως 54.623.733.Χρωμόσωμα 1919q13.42p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4353,8 Mb54 Mb54,2 Mb54,4 Mb54,6 MbDPRX: 53.600.777–53.637.014, αλυσίδα ευθείαDPRXNLRP12: 53.792.139–53.824.403, αλυσίδα αντίστροφηNLRP12MYADM: 53.864.763–53.878.125, αλυσίδα ευθείαMYADMPRKCG: 53.879.190–53.907.652, αλυσίδα ευθείαPRKCGCACNG7: 53.909.264–53.943.950, αλυσίδα ευθείαCACNG7CACNG8: 53.962.937–53.990.215, αλυσίδα ευθείαCACNG8CACNG6: 53.991.605–54.012.670, αλυσίδα ευθείαCACNG6VSTM1: 54.040.825–54.063.959, αλυσίδα αντίστροφηVSTM1TARM1: 54.069.895–54.081.365, αλυσίδα αντίστροφηOSCAR: 54.094.668–54.102.692, αλυσίδα αντίστροφηNDUFA3: 54.102.728–54.111.522, αλυσίδα ευθείαNDUFA3TFPT: 54.107.015–54.115.666, αλυσίδα αντίστροφηTFPTPRPF31: 54.115.754–54.131.713, αλυσίδα ευθείαPRPF31CNOT3: 54.137.710–54.155.708, αλυσίδα ευθείαCNOT3LENG1: 54.155.161–54.159.760, αλυσίδα αντίστροφηTMC4: 54.160.095–54.173.250, αλυσίδα αντίστροφηTMC4MBOAT7: 54.173.412–54.189.882, αλυσίδα αντίστροφηMBOAT7TSEN34: 54.188.464–54.194.538, αλυσίδα ευθείαRPS9: 54.200.466–54.249.003, αλυσίδα ευθείαRPS9LILRB3: 54.215.940–54.223.506, αλυσίδα αντίστροφηLILRB3LILRA6: 54.236.590–54.242.820, αλυσίδα αντίστροφηLILRA6LILRB5: 54.249.421–54.257.339, αλυσίδα αντίστροφηLILRB5LILRB2: 54.273.812–54.281.184, αλυσίδα αντίστροφηLILRA5: 54.307.037–54.313.177, αλυσίδα αντίστροφηLILRA5LILRA4: 54.333.185–54.339.162, αλυσίδα αντίστροφηLILRA4LAIR1: 54.351.384–54.370.558, αλυσίδα αντίστροφηLAIR1TTYH1: 54.415.219–54.436.904, αλυσίδα ευθείαTTYH1LENG8: 54.449.157–54.462.022, αλυσίδα ευθείαLENG8LENG9: 54.461.732–54.463.778, αλυσίδα αντίστροφηLENG9CDC42EP5: 54.465.026–54.473.316, αλυσίδα αντίστροφηCDC42EP5LAIR2: 54.497.879–54.510.694, αλυσίδα ευθείαLAIR2LILRA2: 54.572.920–54.590.287, αλυσίδα ευθείαLILRA2LILRA1: 54.593.582–54.603.259, αλυσίδα ευθείαLILRA1LILRB1: 54.616.309–54.638.022, αλυσίδα ευθείαLILRB1Διάγραμμα του PRPF31: 14 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 19Εξόνιο 2: 13 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 9 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 8: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 9: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 10: 9 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 11: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 12: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 13: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 1: 54.115.754–54.115.797, 44 βάσειςΈξώνιο 2: 54.118.271–54.118.455, 185 βάσειςΈξώνιο 3: 54.118.573–54.118.633, 61 βάσειςΈξώνιο 4: 54.121.860–54.121.943, 84 βάσειςΈξώνιο 5: 54.122.497–54.122.594, 98 βάσειςΈξώνιο 6: 54.123.454–54.123.560, 107 βάσειςΈξώνιο 7: 54.123.749–54.123.918, 170 βάσειςΈξώνιο 8: 54.124.499–54.124.656, 158 βάσειςΈξώνιο 9: 54.126.528–54.126.617, 90 βάσειςΈξώνιο 10: 54.128.073–54.128.200, 128 βάσειςΈξώνιο 11: 54.128.305–54.128.377, 73 βάσειςΈξώνιο 12: 54.129.057–54.129.185, 129 βάσειςΈξώνιο 13: 54.129.272–54.129.370, 99 βάσειςΈξώνιο 14: 54.131.307–54.131.713, 407 βάσεις124681012145′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 1,8 kb από τα 16 kb του γονιδίου· 1.500 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το PRPF31

98

θέσεις στο PRPF31 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 16 kb του PRPF31, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 1,8 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο PRPF31: pre-mRNA processing factor 31. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/prpf31

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο PRPF31: pre-mRNA processing factor 31 [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/prpf31

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας