PCK1

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Κληρονομική δυσανεξία στη φρουκτόζη και ελαττώματα γλυκονεογένεσης

  • Ανεπάρκεια κυτταροπλασματικής φωσφοενολπυruvικής καρβοξυκινάσηςΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Προκαλείται από παραλλαγές στο PCK1, που μπορεί να προκαλέσουν επεισόδια χαμηλού σακχάρου στο αίμα, συχνά κατά τη διάρκεια ασθένειας ή νηστείας.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η γνώση επιτρέπει την αποφυγή παρατεταμένης νηστείας και την άμεση αντιμετώπιση του χαμηλού σακχάρου στο αίμα.

Πώς είναι διαταγμένο το PCK1

Τα εξόνια αποτελούν 4,3 kb από τα 7 kb του γονιδίου· 1.869 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το PCK1

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PCK1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το PCK1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα