AtlasΓονίδιο
MTHFR
methylenetetrahydrofolate reductase
- HGNC 7436↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000177000↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 4524↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 1p36.22
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 1: 11.785.723–11.805.964 (GRCh38)
- Εξόνια
- 12 έξώνια σε 20,2 kb
- Πρωτεΐνη
- 656 αμινοξέα
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000376590.9NM_005957.5
- Τύπος locus
- Κωδικοποιητικά πρωτεΐνες
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
AtlasΑυτή η σελίδα ως δεδομένα
Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/mthfr.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameΔιαβάστε το MTHFR, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Ομοκυστεϊνουρία και διαταραχές κοβαλαμίνης
- ΟμοκυστεϊνουρίαΑυτοσωμικός υπολειπόμενος
Περιλαμβάνει την κλασική ομοκυστεϊνουρία λόγω ανεπάρκειας CBS, τη σοβαρή ανεπάρκεια MTHFR και τις συνδυασμένες διαταραχές κοβαλαμίνης και επαναμεθυλίωσης, που μπορούν να προκαλέσουν εξαρθρημα του φακού, θρομβώσεις, σκελετικές αλλοιώσεις, αναιμία και αναπτυξιακά προβλήματα.
- Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
- 5 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
▶Δυνατότητα δράσης
Η γνώση επιτρέπει τη θεραπεία με βιταμίνη B6, B12, φολικό οξύ, βεταΐνη και διατροφή, ανάλογα με την περίπτωση, η οποία μπορεί να προλάβει το εξάρθρημα του φακού, τη θρόμβωση και άλλες επιπλοκές.
Αναφορά χαρακτηριστικού με MTHFR
Nutrigenetik
- Φολικό οξύ και ομοκυστεΐνη
Πώς είναι διαταγμένο το MTHFR
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 7 kb από τα 20,2 kb του γονιδίου· 1.971 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Αλληλούχιση του MTHFR
2Χαμηλή
Πόσο δύσκολο είναι να αλληλουχηθεί το MTHFR με σύντομα αναγνώσματα, από το 100Κάθε ράβδος δείχνει το μερίδιο των βάσεων των εξονίων του MTHFR που βρίσκονται σε αυτό το είδος δύσκολης περιοχής. Η βαθμολογία σταθμίζει τις ράβδους ανάλογα με το πόσο δυσκολεύει κάθε μία μια κλήση με βραχείες αναγνώσεις: 0 όταν καμία βάση δεν βρίσκεται σε καμία από αυτές, 100 όταν κάθε βάση βρίσκεται σε όλες.
- ΧαρτογραφησιμότηταΤμήματα όπου αναγνώσματα των 100 ή 250 bp δεν μπορούν να τοποθετηθούν μοναδικά, οπότε μια κλήση εκεί μπορεί να λείπει ή να είναι εσφαλμένη. Βάρος 35%.0%
- ΟμολογίαΤμηματικές διπλασιάσεις: αντίγραφα αλλού στο γονιδίωμα, όπως παραλόγοι και ψευδογονίδια, με ταυτότητα 90% ή μεγαλύτερη. Βάρος 30%.0%
- ΕπαναλήψειςΕν σειρά επαναλήψεις και σειρές ενός βάσης, στις οποίες τα αναγνώσματα γλιστρούν και ενδέχεται να μην τις καλύπτουν. Βάρος 15%.2,4%
- Περιεκτικότητα σε GCΠεριοχές με λιγότερο από 25% ή περισσότερο από 65% G και C, τις οποίες η προετοιμασία βιβλιοθήκης καλύπτει ελάχιστα. Βάρος 10%.15%
- Κάλυψη αναφοράςΚενά στο τοπικό σύνολο αναφοράς, όπου δεν υπάρχει αλληλουχία με την οποία να ευθυγραμμίζονται οι αναγνώσεις. Βάρος 10%.0%
183
θέσεις στο MTHFR όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.
Μια ολόκληρη αλληλούχιση γονιδιώματος καλύπτει και τα 20,2 kb του MTHFR, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 7 kb των εξονίων.
Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις
- ABCD4ATP binding cassette subfamily D member 4Μοιράζεται 1 πάθηση
- CBScystathionine beta-synthaseΜοιράζεται 1 πάθηση
- HCFC1host cell factor C1Μοιράζεται 1 πάθηση
- LMBRD1LMBR1 domain containing 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- MMACHCmetabolism of cobalamin associated CΜοιράζεται 1 πάθηση
- MMADHCmetabolism of cobalamin associated DΜοιράζεται 1 πάθηση
- MTR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferaseΜοιράζεται 1 πάθηση
- MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductaseΜοιράζεται 1 πάθηση
- PRDX1peroxiredoxin 1Μοιράζεται 1 πάθηση
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MTHFR
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το MTHFR. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Behavioral abnormality
- Morphological central nervous system abnormality
- Upper motor neuron dysfunction
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Abnormal shape of brain
- Absent/small cerebellum
- Agenesis of corpus callosum
Εμφάνιση 35 ακόμη χαρακτηριστικών
- Ataxia
- Brain imaging abnormality
- Epilepsy
- Holoprosencephaly
- Mental deterioration
- Peripheral neuropathy
- Psychotic episodes
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Brain degeneration
- Cognitive impairment
- Degeneration of the spinal cord
- Global developmental delay
- Grand mal seizures
- Headache
- Intellectual disability
- Lethargy
- Psychosis
- Psychotic mentation
- Seizure affecting one half of brain
- Specific learning disability
- Weakness of one side of body
- Brief seizures with staring spells
- Encephalopathy
- Generalized myoclonic seizure
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ventriculomegaly
- Delusions
- EEG abnormality
- Hallucinations
- Incoordination
- Negativism
- Pins and needles feeling
- Schizophrenia
- Social and occupational deterioration
- Spinal dysraphism
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται αυτά
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από NCBI και EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνιά του και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις συνδέονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι αυτή η σύνδεση.
- Η λίστα δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο, και οι περιοχές που οι βραχείες αναγνώσεις βρίσκουν δύσκολες.
- Οι στρωματοποιήσεις γονιδιώματος Genome in a Bottle, από το NIST: η βαθμολογία δυσκολίας αλληλούχισης.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.18-e609d43e.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο MTHFR: methylenetetrahydrofolate reductase. Ανάκτηση 18 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/mthfr
Dante Labs. Γονίδιο MTHFR: methylenetetrahydrofolate reductase [Internet]. [ανακτήθηκε 18 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/mthfr
AtlasΈνα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες