Γονίδιο
NFU1
NFU1 iron-sulfur cluster scaffold
- HGNC 16287↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000169599↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 27247↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 2p13.3
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 2: 69.396.126–69.437.435 (GRCh38)
- Εξόνια
- 8 έξώνια σε 41,3 kb
- Πρωτεΐνη
- 254 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- CGI-33, NifU, NIFUC
- Προηγούμενα σύμβολα
- HIRIP5
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000410022.7NM_001002755.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το NFU1, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Καμία αναφορά Genome Test δεν διαβάζει ακόμα το NFU1. Η εξέταση αλληλουχεί ολόκληρο το γονιδίωμά σας, άρα τα δεδομένα σας το περιλαμβάνουν ούτως ή άλλως.
Πώς είναι διαταγμένο το NFU1
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 0,9 kb από τα 41,3 kb του γονιδίου· 765 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το NFU1
10
θέσεις στο NFU1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 41,3 kb του NFU1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 0,9 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το NFU1
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το NFU1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Clonus
- Corpus callosum atrophy
- Delayed ability to walk
- Elevated brain choline level by MRS
- Elevated brain lactate level by MRS
- Generalized-onset seizure
Εμφάνιση 21 ακόμη χαρακτηριστικών
- Jerking
- Leg paralysis
- Lethargy
- Leukoencephalopathy
- Loss of ability to walk
- Motor regression
- Numbness
- Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS
- Repeated seizures without recovery between them
- Seizure affecting one half of brain
- Brisk reflexes
- Encephalopathy
- Global developmental delay
- Knee clonus
- Loss of developmental milestones
- Reduced cerebral white matter volume
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Babinski sign
- Epilepsy
- Peripheral demyelination
- Peripheral neuropathy
Abnormality of the musculoskeletal system
- Frequent falls
- Low muscle tone
- Low muscle tone in trunk
- Lower limb spasticity
- Opisthotonus
- Progressive spastic paraplegia
- Scoliosis
- Spastic paraplegia
Εμφάνιση 5 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο NFU1: NFU1 iron-sulfur cluster scaffold. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/nfu1
Dante Labs. Γονίδιο NFU1: NFU1 iron-sulfur cluster scaffold [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/nfu1
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες