GRN

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Frontotemporal Dementia

  • Αυτοσωμικός επικρατής

    Η frontotemporal dementia (FTD) περιλαμβάνει μια ομάδα νευροεκφυλιστικών διαταραχών, που χαρακτηρίζονται από προοδευτικές αλλαγές στη συμπεριφορά, δυσλειτουργία των εκτελεστικών λειτουργιών και διαταραχή του λόγου, ως αποτέλεσμα της εκφύλισης του μεσαίου μετωπιαίου και του μετωπιαιονησιδικού φλοιού. Έχουν εντοπιστεί τέσσερις κλινικοί υπότυποι: η σημασιολογική άνοια, η προοδευτική μη ρέουσα αφασία, η συμπεριφορική παραλλαγή της FTD και η δεξιά κροταφική λοβαία ατροφία.

    • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
  • Frontotemporal Dementia και/ή Αμυοτροφική Πλευρική ΣκλήρυνσηΑυτοσωμικός επικρατής

    Γενικός όρος για το φάσμα της κληρονομικής frontotemporal dementia και της ALS, συμπεριλαμβανομένων των μορφών που προκαλούνται από τα C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 και άλλα γονίδια.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

• Νευρωνική Κεροειδής Λιποφουσκίνωση

  • Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Μια ομάδα κληρονομικών προοδευτικών εκφυλιστικών νοσημάτων του εγκεφάλου, που κλινικά χαρακτηρίζονται από μείωση των νοητικών και άλλων ικανοτήτων, επιληψία και απώλεια όρασης λόγω εκφύλισης του αμφιβληστροειδούς, και ιστοπαθολογικά από ενδοκυττάρια συσσώρευση ενός αυτοφθορίζοντος υλικού, της κεροειδούς λιποφουσκίνης, στα νευρικά κύτταρα του εγκεφάλου και του αμφιβληστροειδούς.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Ευρύτερες ομάδες

• Λυσοσωμική αποθησαυριστική νόσος

  • Λυσοσωμική αποθησαυριστική νόσος (άλλοι και μη προσδιορισμένοι τύποι)

    Ένα από τα 59 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Καλύπτει λυσοσωμικές αποθησαυριστικές νόσους χωρίς ειδική αναφορά, όπως η νόσος Farber και άλλες διαταραχές που σχετίζονται με το ASAH1, ελλείψεις προσαπσίνης (PSAP), πολλαπλή ελλειψη σουλφατάσης, μουκοπολυσακχαριδώσεις τύπων IX και X, και η νόσος Dorfman-Chanarin· ο τρόπος κληρονομικότητας διαφέρει ανάλογα με τον υποτύπο, συχνότερα αυτοσωμικός υπολειπόμενος.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το GRN

Τα εξόνια αποτελούν 2,1 kb από τα 7,8 kb του γονιδίου· 1.782 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το GRN

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2BΜοιράζεται 2 παθήσεις
• CLCN6Cl-/H+ antiporter 6Μοιράζεται 2 παθήσεις
• CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, batteninΜοιράζεται 2 παθήσεις
• CLN5CLN5 lysosomal BMP synthaseΜοιράζεται 2 παθήσεις
• CLN6CLN6 transmembrane ER proteinΜοιράζεται 2 παθήσεις
• CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC proteinΜοιράζεται 2 παθήσεις
• CTSDcathepsin DΜοιράζεται 2 παθήσεις
• CTSFcathepsin FΜοιράζεται 2 παθήσεις
• DNAJC5DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5Μοιράζεται 2 παθήσεις
• KCTD7potassium channel tetramerization domain containing 7Μοιράζεται 2 παθήσεις
• MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8Μοιράζεται 2 παθήσεις
• PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1Μοιράζεται 2 παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το GRN

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το GRN. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα