Γονίδιο
CLRN1
clarin 1
- HGNC 12605(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000163646(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 7401(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 3q25.1
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 3: 150.926.567–150.972.727 (GRCh38)
- Εξόνια
- 3 έξώνια σε 46,2 kb
- Πρωτεΐνη
- 232 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
- Προηγούμενα σύμβολα
- USH3, USH3A, RP61
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000327047.6NM_174878.3
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το CLRN1, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Σύνδρομο Usher
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Ομάδα υπολειπόμενων παθήσεων (τύποι 1 έως 4) που προκαλούν αισθονευρική απώλεια ακοής, προοδευτική retinitis pigmentosa και, σε ορισμένους τύπους, προβλήματα ισορροπίας, και συνδέονται με γονίδια όπως τα USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 και ARSG.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Η έγκαιρη διάγνωση βοηθά στις αποφάσεις σχετικά με τον χρόνο τοποθέτησης κοχλιακού εμφυτεύματος, την παρακολούθηση της όρασης και την επιλεξιμότητα για κλινικές δοκιμές θεραπείας του αμφιβληστροειδούς, και έχει σημασία για τον έλεγχο φορέων.
Ευρύτερες ομάδες
Χρωστική retinitis (Retinitis Pigmentosa)
Ένα από τα 77 γονίδια που συνδέονται με αυτό
Μια ομάδα κληρονομικών δυστροφιών του αμφιβληστροειδούς με προοδευτική απώλεια αρχικά των ραβδίων και στη συνέχεια των κωνίων φωτοϋποδοχέων, που προκαλεί νυχτερινή τύφλωση και σταδιακή απώλεια της περιφερειακής όρασης.
- 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
- Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το CLRN1
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 2,1 kb από τα 46,2 kb του γονιδίου· 699 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το CLRN1
58
θέσεις στο CLRN1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 46,2 kb του CLRN1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2,1 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CLRN1
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το CLRN1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the eye
- Decreased clarity of vision
- Rod-cone dystrophy
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blind spot
- Blindness
- Difficulties with night vision
- Extreme sensitivity of the eyes to light
Εμφάνιση 26 ακόμη χαρακτηριστικών
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Light eye color
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Visual loss
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Cystoid macular edema
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Partial loss of field of vision
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Abnormal color vision
- Photopsia
- Abnormal fundus pigmentation
- Limited peripheral vision
- Undetectable light- and dark-adapted electroretinogram
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο CLRN1: clarin 1. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/clrn1
Dante Labs. Γονίδιο CLRN1: clarin 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/clrn1
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες