Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

KIZ

kizuna centrosomal protein

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
20p11.23
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 20: 21.126.082–21.246.622 (GRCh38)
Εξόνια
13 έξώνια σε 120,5 kb
Πρωτεΐνη
673 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Γνωστό επίσης ως
HT013
Προηγούμενα σύμβολα
NCRNA00153, C20orf19, PLK1S1
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000619189.5NM_018474.6
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Χρωστική retinitis (Retinitis Pigmentosa)

    • Retinopatía relacionada con KIZΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Una distrofia retiniana causada por alteraciones en el gen KIZ.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    • Ένα από τα 77 γονίδια που συνδέονται με αυτό

      Μια ομάδα κληρονομικών δυστροφιών του αμφιβληστροειδούς με προοδευτική απώλεια αρχικά των ραβδίων και στη συνέχεια των κωνίων φωτοϋποδοχέων, που προκαλεί νυχτερινή τύφλωση και σταδιακή απώλεια της περιφερειακής όρασης.

      • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το KIZ

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 20, με αγκύλη στη θέση του KIZ. KIZ και 4 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 20, από 20.686.352 έως 21.686.351.Χρωμόσωμα 2020p11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3320,8 Mb21 Mb21,2 Mb21,4 Mb21,6 MbRALGAPA2: 20.389.530–20.712.673, αλυσίδα αντίστροφηRALGAPA2KIZ: 21.126.082–21.246.622, αλυσίδα ευθείαKIZXRN2: 21.303.281–21.390.251, αλυσίδα ευθείαXRN2NKX2-4: 21.395.152–21.397.526, αλυσίδα αντίστροφηNKX2-4NKX2-2: 21.511.017–21.514.070, αλυσίδα αντίστροφηNKX2-2Διάγραμμα του KIZ: 13 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 20Εξόνιο 1: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 5: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 21.126.082–21.126.204, 123 βάσειςΈξώνιο 2: 21.132.097–21.132.159, 63 βάσειςΈξώνιο 3: 21.136.390–21.136.552, 163 βάσειςΈξώνιο 4: 21.145.565–21.145.654, 90 βάσειςΈξώνιο 5: 21.161.871–21.162.507, 637 βάσειςΈξώνιο 6: 21.162.850–21.163.159, 310 βάσειςΈξώνιο 7: 21.205.491–21.205.584, 94 βάσειςΈξώνιο 8: 21.214.535–21.214.700, 166 βάσειςΈξώνιο 9: 21.215.583–21.215.648, 66 βάσειςΈξώνιο 10: 21.229.011–21.229.115, 105 βάσειςΈξώνιο 11: 21.232.734–21.232.830, 97 βάσειςΈξώνιο 12: 21.244.245–21.244.288, 44 βάσειςΈξώνιο 13: 21.246.479–21.246.622, 144 βάσεις1510135′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 2,1 kb από τα 120,5 kb του γονιδίου· 2.022 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το KIZ

17

θέσεις στο KIZ όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 120,5 kb του KIZ, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2,1 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο KIZ: kizuna centrosomal protein. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/kiz

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο KIZ: kizuna centrosomal protein [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/kiz

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας