Χαρακτηριστικό
Abnormal optic disc morphology
A morphological abnormality of the optic disc, i.e., of the portion of the optic nerve clinically visible on fundoscopic examination.
Σύνοψη
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the eye
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Abnormal optic disc morphology, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας37 γονίδια που συνδέονται με το Abnormal optic disc morphology
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Abnormal optic disc morphology. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| LIM2lens intrinsic membrane protein 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CABP4calcium binding protein 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CEP290centrosomal protein 290 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CRXcone-rod homeobox | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| LCA5lebercilin LCA5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PRPH2peripherin 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TULP1TUB like protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CTNNB1catenin beta 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TSPAN12tetraspanin 12 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KIAA0586KIAA0586 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες