ELP4

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Δυσγένεση του πρόσθιου τμήματος του οφθαλμού, σύνδρομο Axenfeld-Rieger και αniridia

  • AniridiaΑυτοσωμικός επικρατής

    Κυρίαρχη πάθηση, που συνήθως οφείλεται σε μεταβολές ή διαγραφές του PAX6, κατά την οποία η ίριδα απουσιάζει εν μέρει ή πλήρως, συχνά με μειωμένη όραση και νυσταγμό.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Συνιστάται τακτική παρακολούθηση για γλαύκωμα, καταρράκτη και αλλοιώσεις του κερατοειδούς· όταν μια διαγραφή περιλαμβάνει και το γειτονικό γονίδιο WT1, τα παιδιά χρειάζονται έλεγχο για όγκο Wilms.

• Καρκίνος του νεφρού

  • Κακοήθες νεόπλασμα του νεφρού, πρωτοπαθές ή μεταστατικό.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

• Όγκος του ουροποιητικού και νεφρικού συστήματος

  • Νεόπλασμα του ουροποιητικού συστήματος

    Ένα καλοήθες ή κακοήθες, πρωτοπαθές ή μεταστατικό νεόπλασμα που αφορά το ουροποιητικό σύστημα.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το ELP4

Τα εξόνια αποτελούν 8,1 kb από τα 280,6 kb του γονιδίου· 1.275 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το ELP4

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• PAX6paired box 6Μοιράζεται 3 παθήσεις
• BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• FLCNfolliculinΜοιράζεται 2 παθήσεις
• METMET proto-oncogene, receptor tyrosine kinaseΜοιράζεται 2 παθήσεις
• SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit BΜοιράζεται 2 παθήσεις
• TP53tumor protein p53Μοιράζεται 2 παθήσεις
• TRIM28tripartite motif containing 28Μοιράζεται 2 παθήσεις
• VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressorΜοιράζεται 2 παθήσεις
• RETret proto-oncogeneΜοιράζεται 1 πάθηση
• SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit AΜοιράζεται 1 πάθηση
• SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2Μοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ELP4

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το ELP4. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα