Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

MFSD8

major facilitator superfamily domain containing 8

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
4q28.2
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 4: 127.917.805–127.965.173 (GRCh38)
Εξόνια
12 έξώνια σε 47,4 kb
Πρωτεΐνη
518 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Γνωστό επίσης ως
SLC74A1, MGC33302
Προηγούμενα σύμβολα
CLN7
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000641686.2NM_001371596.2
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Εκφυλιστική μακουλοπάθεια που σχετίζεται με την ηλικία

    • Προοδευτικός εκφυλισμός της ωχράς κηλίδας σε μεγαλύτερους ενήλικες, που εμφανίζεται σε ξηρή (ατροφική) και υγρή (νεοαγγειακή) μορφή.

      • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Συμπλήρωμα AREDS2· ενέσεις anti-VEGF (ranibizumab, aflibercept) για την υγρή AMD· pegcetacoplan (Syfovre) για τη γεωγραφική ατροφία· avacincaptad (Izervay) για τη GA· διακοπή του καπνίσματος· ρύθμιση της αρτηριακής πίεσης· προστασία από την υπεριώδη ακτινοβολία· αποκατάσταση για χαμηλή όραση

  • Νευρωνική Κεροειδής Λιποφουσκίνωση

    • Νευρωνική Κεροειδής Λιποφουσκίνωση Όψιμης Βρεφικής ΗλικίαςΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Μια γενετικά ετερογενής ομάδα νευρωνικών κεροειδών λιποφουσκινώσεων (NCL), που συνήθως χαρακτηρίζονται από έναρξη κατά τη βρεφική ή πρώιμη παιδική ηλικία, με μείωση των νοητικών και κινητικών ικανοτήτων, επιληψία και απώλεια όρασης λόγω εκφύλισης του αμφιβληστροειδούς.

      • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
    • Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Μια ομάδα κληρονομικών προοδευτικών εκφυλιστικών νοσημάτων του εγκεφάλου, που κλινικά χαρακτηρίζονται από μείωση των νοητικών και άλλων ικανοτήτων, επιληψία και απώλεια όρασης λόγω εκφύλισης του αμφιβληστροειδούς, και ιστοπαθολογικά από ενδοκυττάρια συσσώρευση ενός αυτοφθορίζοντος υλικού, της κεροειδούς λιποφουσκίνης, στα νευρικά κύτταρα του εγκεφάλου και του αμφιβληστροειδούς.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 6 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Ευρύτερες ομάδες

  • Λυσοσωμική αποθησαυριστική νόσος

    • Λυσοσωμική αποθησαυριστική νόσος (άλλοι και μη προσδιορισμένοι τύποι)

      Ένα από τα 59 γονίδια που συνδέονται με αυτό

      Καλύπτει λυσοσωμικές αποθησαυριστικές νόσους χωρίς ειδική αναφορά, όπως η νόσος Farber και άλλες διαταραχές που σχετίζονται με το ASAH1, ελλείψεις προσαπσίνης (PSAP), πολλαπλή ελλειψη σουλφατάσης, μουκοπολυσακχαριδώσεις τύπων IX και X, και η νόσος Dorfman-Chanarin· ο τρόπος κληρονομικότητας διαφέρει ανάλογα με τον υποτύπο, συχνότερα αυτοσωμικός υπολειπόμενος.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 6 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το MFSD8

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 4, με αγκύλη στη θέση του MFSD8. MFSD8 και 7 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 4, από 127.441.489 έως 128.441.488.Χρωμόσωμα 44q28.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2127,6 Mb127,8 Mb128 Mb128,2 Mb128,4 MbINTU: 127.623.271–127.726.737, αλυσίδα ευθείαINTUSLC25A31: 127.730.400–127.774.292, αλυσίδα ευθείαSLC25A31HSPA4L: 127.781.821–127.840.733, αλυσίδα ευθείαHSPA4LPLK4: 127.880.890–127.899.224, αλυσίδα ευθείαPLK4MFSD8: 127.917.805–127.965.173, αλυσίδα αντίστροφηMFSD8ABHD18: 127.965.252–128.039.953, αλυσίδα ευθείαABHD18LARP1B: 128.060.638–128.222.931, αλυσίδα ευθείαLARP1BPGRMC2: 128.268.172–128.288.834, αλυσίδα αντίστροφηPGRMC2Διάγραμμα του MFSD8: 12 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 4Εξόνιο 12: 13 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 11: 16 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 10: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 9: 13 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 8: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 11 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 2: 9 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 1: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 12: 127.917.805–127.920.836, 3.032 βάσειςΈξώνιο 11: 127.921.524–127.921.771, 248 βάσειςΈξώνιο 10: 127.921.860–127.921.963, 104 βάσειςΈξώνιο 9: 127.930.683–127.930.817, 135 βάσειςΈξώνιο 8: 127.932.985–127.933.093, 109 βάσειςΈξώνιο 7: 127.938.783–127.938.838, 56 βάσειςΈξώνιο 6: 127.939.853–127.939.997, 145 βάσειςΈξώνιο 5: 127.942.045–127.942.158, 114 βάσειςΈξώνιο 4: 127.943.752–127.943.992, 241 βάσειςΈξώνιο 3: 127.949.804–127.949.847, 44 βάσειςΈξώνιο 2: 127.957.501–127.957.592, 92 βάσειςΈξώνιο 1: 127.965.072–127.965.173, 102 βάσεις1210864215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 4,4 kb από τα 47,4 kb του γονιδίου· 1.557 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το MFSD8

141

θέσεις στο MFSD8 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 47,4 kb του MFSD8, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 4,4 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο MFSD8: major facilitator superfamily domain containing 8. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/mfsd8

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο MFSD8: major facilitator superfamily domain containing 8 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/mfsd8

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας