Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

GUCA1B

guanylate cyclase activator 1B

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
6p21.1
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 6: 42.183.284–42.194.956 (GRCh38)
Εξόνια
4 έξώνια σε 11,7 kb
Πρωτεΐνη
200 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
GCAP2, RP48, GCAP-2, GCAP-II
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000230361.4NM_002098.6
Τύπος locus
Κωδικοποιητικά πρωτεΐνες
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

    • Χρωστική retinitis (Retinitis Pigmentosa)

      • Ένα από τα 77 γονίδια που συνδέονται με αυτό

        Μια ομάδα κληρονομικών δυστροφιών του αμφιβληστροειδούς με προοδευτική απώλεια αρχικά των ραβδίων και στη συνέχεια των κωνίων φωτοϋποδοχέων, που προκαλεί νυχτερινή τύφλωση και σταδιακή απώλεια της περιφερειακής όρασης.

        • 1 υποβολέας του GenCC την αξιολογεί ως οριστική ή ισχυρή

    Πώς είναι διαταγμένο το GUCA1B

    • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
    • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
    • Ιντρόνιο
    • Κατεύθυνση μεταγραφής
    • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
    Χρωμόσωμα 6, με αγκύλη στη θέση του GUCA1B. GUCA1B και 19 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 6, από 41.689.120 έως 42.689.119.Χρωμόσωμα 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2741,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 MbTFEB: 41.683.978–41.736.259, αλυσίδα αντίστροφηTFEBPGC: 41.736.703–41.754.109, αλυσίδα αντίστροφηPGCFRS3: 41.769.318–41.787.570, αλυσίδα αντίστροφη: 41.780.349–41.790.141, αλυσίδα ευθείαPRICKLE4: 41.780.739–41.787.452, αλυσίδα ευθείαTOMM6: 41.787.620–41.872.570, αλυσίδα ευθείαTOMM6USP49: 41.789.896–41.895.395, αλυσίδα αντίστροφηUSP49: 41.793.314–41.921.139, αλυσίδα αντίστροφηMED20: 41.905.331–41.921.147, αλυσίδα αντίστροφηMED20BYSL: 41.921.229–41.934.602, αλυσίδα ευθείαBYSLCCND3: 41.934.577–42.050.357, αλυσίδα αντίστροφηCCND3TAF8: 42.050.513–42.087.461, αλυσίδα ευθείαTAF8C6orf132: 42.092.233–42.142.620, αλυσίδα αντίστροφηC6orf132CIMIP3: 42.142.693–42.163.418, αλυσίδα ευθείαGUCA1ANB-GUCA1A: 42.155.406–42.180.056, αλυσίδα ευθείαGUCA1ANB-GUCA1AGUCA1A: 42.173.364–42.181.338, αλυσίδα ευθείαGUCA1AGUCA1B: 42.183.284–42.194.956, αλυσίδα αντίστροφηGUCA1BMRPS10: 42.205.717–42.217.881, αλυσίδα αντίστροφηMRPS10TRERF1: 42.224.931–42.452.225, αλυσίδα αντίστροφηTRERF1UBR2: 42.563.969–42.693.505, αλυσίδα ευθείαUBR2Διάγραμμα του GUCA1B: 4 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 6Έξώνιο 4: 42.183.284–42.184.942, 1.659 βάσειςΈξώνιο 3: 42.185.680–42.185.797, 118 βάσειςΈξώνιο 2: 42.188.582–42.188.731, 150 βάσειςΈξώνιο 1: 42.194.614–42.194.956, 343 βάσεις43215′3′

    Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

    Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

    Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

    Τα εξόνια αποτελούν 2,3 kb από τα 11,7 kb του γονιδίου· 603 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

    Αλληλούχιση του GUCA1B

    1Χαμηλή

    Πόσο δύσκολο είναι να αλληλουχηθεί το GUCA1B με σύντομα αναγνώσματα, από το 100

    • Χαρτογραφησιμότητα1,4%
    • Ομολογία0%
    • Επαναλήψεις1%
    • Περιεκτικότητα σε GC0%
    • Κάλυψη αναφοράς0%

    1

    θέση στο GUCA1B όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

    Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

    Μια ολόκληρη αλληλούχιση γονιδιώματος καλύπτει και τα 11,7 kb του GUCA1B, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2,3 kb των εξονίων.

    Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

    Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το GUCA1B

    Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το GUCA1B. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

    Εξωτερικοί σύνδεσμοι

    Από πού προέρχονται αυτά

    • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
    • MANE Select v1.5, από NCBI και EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνιά του και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
    • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις συνδέονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι αυτή η σύνδεση.
    • Η λίστα δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο, και οι περιοχές που οι βραχείες αναγνώσεις βρίσκουν δύσκολες.
    • Οι στρωματοποιήσεις γονιδιώματος Genome in a Bottle, από το NIST: η βαθμολογία δυσκολίας αλληλούχισης.
    • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
    • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

    Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

    APA

    Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο GUCA1B: guanylate cyclase activator 1B. Ανάκτηση 18 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/guca1b

    Vancouver

    Dante Labs. Γονίδιο GUCA1B: guanylate cyclase activator 1B [Internet]. [ανακτήθηκε 18 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/guca1b

    Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

    Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

    Αποκτήστε το Genome Test σας