Γονίδιο
ABCA4
ATP binding cassette subfamily A member 4
- HGNC 34(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000198691(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 24(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 1p22.1
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 1: 93.992.834–94.121.148 (GRCh38)
- Εξόνια
- 50 έξώνια σε 128,3 kb
- Πρωτεΐνη
- 2.273 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
- Γνωστό επίσης ως
- FFM, ARMD2, CORD3
- Προηγούμενα σύμβολα
- STGD1, ABCR, RP19, STGD
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000370225.4NM_000350.3
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το ABCA4, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Νόσος Stargardt
- Αμφιβληστροειδοπάθεια σχετιζόμενη με το ABCA4Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Εκφυλιστική νόσος του αμφιβληστροειδούς που προκαλείται από αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του ABCA4, το συχνότερο αίτιο της νόσου Stargardt, και η οποία προκαλεί επίσης δυστροφία κωνίων-ραβδίων.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 6 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Κληρονομική μακουλική δυστροφία, που συνδέεται συχνότερα με το ABCA4, με συσσώρευση λιποφουσκίνης και προοδευτική απώλεια της κεντρικής όρασης.
- 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Ευρύτερες ομάδες
Χρωστική retinitis (Retinitis Pigmentosa)
Ένα από τα 77 γονίδια που συνδέονται με αυτό
Μια ομάδα κληρονομικών δυστροφιών του αμφιβληστροειδούς με προοδευτική απώλεια αρχικά των ραβδίων και στη συνέχεια των κωνίων φωτοϋποδοχέων, που προκαλεί νυχτερινή τύφλωση και σταδιακή απώλεια της περιφερειακής όρασης.
- 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
- Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το ABCA4
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
- Παραλλαγές με σελίδα
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 7,3 kb από τα 128,3 kb του γονιδίου· 6.822 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το ABCA4
664
θέσεις στο ABCA4 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 128,3 kb του ABCA4, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 7,3 kb των εξονίων.
Παραλλαγές με σελίδα (107)
Οι παραλλαγές του ABCA4 με σελίδα εδώ, με τα περισσότερα αστέρια αξιολόγησης πρώτα. Κάθε σελίδα περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.
| Παραλλαγή | HGVS c. | Εξόνιο ή ιντρόνιο | Θέση (GRCh38) | Ταξινόμηση ClinVar | Κατάσταση αξιολόγησης |
|---|---|---|---|---|---|
| A960Dfs*17 | c.2879del | Εξόνιο 19 | 94.046.957 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| A967V | c.2900C>T | Εξόνιο 19 | 94.046.937 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| A1773V | c.5318C>T | Εξόνιο 38 | 94.014.685 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| A1791Gfs*9 | c.5371dup | Εξόνιο 38 | 94.014.631 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| c.1A>G | Εξόνιο 1 | 94.121.045 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.3G>T | Εξόνιο 1 | 94.121.043 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.1937+1G>A | Ιντρόνιο 13 | 94.062.576 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.3328+2T>A | Ιντρόνιο 22 | 94.042.759 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.3523-1G>A | Ιντρόνιο 23 | 94.040.128 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.4253+43G>A | Ιντρόνιο 28 | 94.030.953 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ABCA4
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το ABCA4. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the eye
- Abnormal color vision
- Cross-eyed
- Decreased clarity of vision
- Abnormal choroid morphology
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal foveal morphology
- Abnormal macular pigmentation
- Abnormal retinal pigmentation
Εμφάνιση 46 ακόμη χαρακτηριστικών
- Abnormality of visual evoked potentials
- Blind spot located at fixation point
- Blindness
- Difficulties with night vision
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Macular degeneration
- Optic atrophy
- Paroxysmal involuntary eye movements
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Retinal pigment epithelial atrophy
- Retinal pigment epithelial mottling
- Retinal thinning
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal amplitude of light-adapted flicker electroretinogram
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Aplasia/Hypoplasia of the macula
- Bulging cornea
- Bull's eye maculopathy
- Color blindness
- Cystoid macular edema
- Dark choroid
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photopsia
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Progressive loss of vision
- Retinal atrophy
- Undetectable electroretinogram
- Yellow/white macular lesion
- Abnormal amplitude of light-adapted single flash electroretinogram
- Metamorphopsia
- Cone/cone-rod dystrophy
- ERG: Reduced dark-adapted b-wave amplitude
- Limited peripheral vision
- Pigmentary retinopathy
- Retinal flecks
- Rod-cone dystrophy
- Visual loss
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο ABCA4: ATP binding cassette subfamily A member 4. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/abca4
Dante Labs. Γονίδιο ABCA4: ATP binding cassette subfamily A member 4 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/abca4
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες