Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

PDE6B

phosphodiesterase 6B

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
4p16.3
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 4: 625.573–670.782 (GRCh38)
Εξόνια
22 έξώνια σε 45,2 kb
Πρωτεΐνη
854 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
CSNB3, rd1, RP40, CSNBAD2
Προηγούμενα σύμβολα
PDEB
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000496514.6NM_000283.4
Τύπος locus
Protein-coding
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Εκ γενετής στατική νυχτερινή τύφλωση

    • Μια ομάδα κυρίως μη προοδευτικών παθήσεων του αμφιβληστροειδούς, συμπεριλαμβανομένης της νόσου Oguchi, που προκαλείται από αλλαγές σε γονίδια όπως τα NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 και SAG, συχνά με νυσταγμό ή μυωπία.

      • 3 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
      Δυνατότητα δράσης

      Μια γενετική διάγνωση εξηγεί τα συμπτώματα, βοηθά στη διάκριση της πάθησης από προοδευτικές νόσους του αμφιβληστροειδούς και καθοδηγεί τη γενετική συμβουλευτική για την οικογένεια.

Ευρύτερες ομάδες

  • Χρωστική retinitis (Retinitis Pigmentosa)

    • Ένα από τα 77 γονίδια που συνδέονται με αυτό

      Μια ομάδα κληρονομικών δυστροφιών του αμφιβληστροειδούς με προοδευτική απώλεια αρχικά των ραβδίων και στη συνέχεια των κωνίων φωτοϋποδοχέων, που προκαλεί νυχτερινή τύφλωση και σταδιακή απώλεια της περιφερειακής όρασης.

      • 4 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το PDE6B

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 4, με αγκύλη στη θέση του PDE6B. PDE6B και 18 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 4, από 148.178 έως 1.148.177.Χρωμόσωμα 44p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.20,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 MbZNF718: 124.456–210.714, αλυσίδα ευθείαZNF718ZNF732: 270.675–305.483, αλυσίδα αντίστροφηZNF732ZNF141: 337.762–384.868, αλυσίδα ευθείαZNF141ZNF721: 391.179–499.159, αλυσίδα αντίστροφηZNF721PIGG: 499.195–541.173, αλυσίδα ευθείαPIGGTMEM271: 573.880–576.295, αλυσίδα αντίστροφηTMEM271PDE6B: 625.573–670.782, αλυσίδα ευθείαPDE6BATP5ME: 672.423–674.400, αλυσίδα αντίστροφηATP5MEMYL5: 673.519–682.033, αλυσίδα ευθείαMYL5SLC49A3: 681.824–689.548, αλυσίδα αντίστροφηSLC49A3PCGF3: 705.748–770.089, αλυσίδα ευθείαPCGF3CPLX1: 784.957–827.043, αλυσίδα αντίστροφηCPLX1GAK: 849.275–932.411, αλυσίδα αντίστροφηGAKTMEM175: 932.153–958.989, αλυσίδα ευθείαTMEM175DGKQ: 958.884–986.895, αλυσίδα αντίστροφηDGKQSLC26A1: 978.992–997.659, αλυσίδα αντίστροφηSLC26A1IDUA: 986.997–1.008.344, αλυσίδα ευθείαIDUAFGFRL1: 1.008.649–1.026.901, αλυσίδα ευθείαFGFRL1RNF212: 1.056.247–1.113.697, αλυσίδα αντίστροφηRNF212Διάγραμμα του PDE6B: 22 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 4Εξόνιο 1: 10 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 4: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 8: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 9: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 10: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 12: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 13: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 14: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 15: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 16: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 17: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 18: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 19: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 20: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 21: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 625.573–626.094, 522 βάσειςΈξώνιο 2: 634.677–634.829, 153 βάσειςΈξώνιο 3: 635.880–635.969, 90 βάσειςΈξώνιο 4: 653.852–653.992, 141 βάσειςΈξώνιο 5: 654.080–654.154, 75 βάσειςΈξώνιο 6: 654.824–654.888, 65 βάσειςΈξώνιο 7: 655.940–656.006, 67 βάσειςΈξώνιο 8: 656.245–656.292, 48 βάσειςΈξώνιο 9: 656.874–657.023, 150 βάσειςΈξώνιο 10: 657.351–657.494, 144 βάσειςΈξώνιο 11: 658.952–659.017, 66 βάσειςΈξώνιο 12: 660.467–660.613, 147 βάσειςΈξώνιο 13: 662.134–662.241, 108 βάσειςΈξώνιο 14: 662.509–662.618, 110 βάσειςΈξώνιο 15: 663.100–663.187, 88 βάσειςΈξώνιο 16: 663.770–663.870, 101 βάσειςΈξώνιο 17: 664.114–664.221, 108 βάσειςΈξώνιο 18: 664.881–664.944, 64 βάσειςΈξώνιο 19: 665.255–665.329, 75 βάσειςΈξώνιο 20: 666.531–666.614, 84 βάσειςΈξώνιο 21: 667.856–668.006, 151 βάσειςΈξώνιο 22: 670.046–670.782, 737 βάσεις12468101214161820225′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 3,3 kb από τα 45,2 kb του γονιδίου· 2.565 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του PDE6B

84

θέσεις στο PDE6B όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 45,2 kb του PDE6B, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 3,3 kb των εξωνίων.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PDE6B

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το PDE6B. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Abnormality of the eye

Εμφάνιση 23 ακόμη χαρακτηριστικών

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο PDE6B: phosphodiesterase 6B. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/pde6b

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο PDE6B: phosphodiesterase 6B [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/pde6b

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας