Γονίδιο
TEFM
transcription elongation factor, mitochondrial
- HGNC 26223↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000172171↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 79736↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 17q11.2
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 17: 30.898.986–30.906.238 (GRCh38)
- Εξόνια
- 4 έξώνια σε 7,3 kb
- Πρωτεΐνη
- 360 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- FLJ22729
- Προηγούμενα σύμβολα
- C17orf42
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000581216.6NM_024683.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Διαβάστε το TEFM, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Primäre mitochondriale Erkrankung
- Kombinierter Mangel an oxidativer Phosphorylierung
Erkrankungen, die meist durch Kerngene verursacht werden, die an der Produktion mitochondrialer Proteine beteiligt sind. Sie vermindern gleichzeitig mehrere Komplexe der Atmungskette und führen häufig im Kindesalter zu schweren Erkrankungen mehrerer Organsysteme.
- 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Die Kenntnis kann eine diagnostische Suche beenden und die Überwachung sowie unterstützende Betreuung leiten.
Πώς είναι διαταγμένο το TEFM
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 1,3 kb από τα 7,3 kb του γονιδίου· 1.083 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις
- AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialΜοιράζεται 1 πάθηση
- AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- ATP5F1AATP synthase F1 subunit alphaΜοιράζεται 1 πάθηση
- ATP5F1DATP synthase F1 subunit deltaΜοιράζεται 1 πάθηση
- ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilonΜοιράζεται 1 πάθηση
- ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCPΜοιράζεται 1 πάθηση
- C1QBPcomplement C1q binding proteinΜοιράζεται 1 πάθηση
- C2orf69chromosome 2 open reading frame 69Μοιράζεται 1 πάθηση
- CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialΜοιράζεται 1 πάθηση
- CRLS1cardiolipin synthase 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialΜοιράζεται 1 πάθηση
- ELAC2elaC ribonuclease Z 2Μοιράζεται 1 πάθηση
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TEFM
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το TEFM. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο TEFM: transcription elongation factor, mitochondrial. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/tefm
Dante Labs. Γονίδιο TEFM: transcription elongation factor, mitochondrial [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/tefm
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες