Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

RP1

RP1 axonemal microtubule associated

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
8q11.23-q12.1
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 8: 54.616.096–54.630.834 (GRCh38)
Εξόνια
4 έξώνια σε 14,7 kb
Πρωτεΐνη
2.156 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
DCDC4A, ORP1
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000220676.2NM_006269.2
Τύπος locus
Κωδικοποιητικά πρωτεΐνες
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Χρωστική retinitis (Retinitis Pigmentosa)

    • Retinopatía recesiva relacionada con RP1Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Una distrofia retiniana causada por alteraciones en el gen RP1.

      • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
      • 3 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
    • Retinopatía dominante relacionada con RP1Αυτοσωμικός επικρατής

      Una distrofia retiniana causada por alteraciones en el gen RP1.

      • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
      • 3 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

    • Ένα από τα 77 γονίδια που συνδέονται με αυτό

      Μια ομάδα κληρονομικών δυστροφιών του αμφιβληστροειδούς με προοδευτική απώλεια αρχικά των ραβδίων και στη συνέχεια των κωνίων φωτοϋποδοχέων, που προκαλεί νυχτερινή τύφλωση και σταδιακή απώλεια της περιφερειακής όρασης.

      • 4 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το RP1

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Χρωμόσωμα 8, με αγκύλη στη θέση του RP1. RP1 και 3 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 8, από 54.123.465 έως 55.123.464.Χρωμόσωμα 88q11.23-q12.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.354,2 Mb54,4 Mb54,6 Mb54,8 Mb55 MbMRPL15: 54.135.183–54.149.588, αλυσίδα ευθείαMRPL15SOX17: 54.457.928–54.462.314, αλυσίδα ευθείαSOX17RP1: 54.616.096–54.630.834, αλυσίδα ευθείαRP1XKR4: 55.102.028–55.542.054, αλυσίδα ευθείαXKR4Διάγραμμα του RP1: 4 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 8Εξόνιο 2: 11 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 110 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 54.616.096–54.616.202, 107 βάσειςΈξώνιο 2: 54.620.955–54.621.581, 627 βάσειςΈξώνιο 3: 54.622.117–54.622.288, 172 βάσειςΈξώνιο 4: 54.624.670–54.630.834, 6.165 βάσεις12345′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 7,1 kb από τα 14,7 kb του γονιδίου· 6.471 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του RP1

134

θέσεις στο RP1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

Μια ολόκληρη αλληλούχιση γονιδιώματος καλύπτει και τα 14,7 kb του RP1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 7,1 kb των εξονίων.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το RP1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το RP1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Abnormality of the eye

Εμφάνιση 23 ακόμη χαρακτηριστικών

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται αυτά

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από NCBI και EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνιά του και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις συνδέονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι αυτή η σύνδεση.
  • Η λίστα δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο, και οι περιοχές που οι βραχείες αναγνώσεις βρίσκουν δύσκολες.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο RP1: RP1 axonemal microtubule associated. Ανάκτηση 18 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/rp1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο RP1: RP1 axonemal microtubule associated [Internet]. [ανακτήθηκε 18 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/rp1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας