AGXT

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Πρωτοπαθής υπεροξαλουρία

  • Έλλειψη αλανινογλυοξυλικής αμινοτρανσφεράσης

    Οποιαδήποτε διαταραχή της βιοσύνθεσης των πλασμαλογόνων στην οποία η αιτία της νόσου είναι μια μετάλλαξη του γονιδίου AGXT.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 7 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
  • Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Κληρονομική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από υπερβολική παραγωγή οξαλικών, με αποτέλεσμα υπεροξαλουρία.

    • 6 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το AGXT

Τα εξόνια αποτελούν 2,9 kb από τα 11,7 kb του γονιδίου· 1.179 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το AGXT

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• GRHPRglyoxylate and hydroxypyruvate reductaseΜοιράζεται 1 πάθηση
• HOGA14-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase 1Μοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το AGXT

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το AGXT. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα