Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

ROM1

retinal outer segment membrane protein 1

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
11q12.3
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 11: 62.613.257–62.615.116 (GRCh38)
Εξόνια
3 έξώνια σε 1,9 kb
Πρωτεΐνη
351 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός επικρατής Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Γνωστό επίσης ως
TSPAN23, ROM
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000278833.4NM_000327.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Κληρονομικές Μακουλικές Δυστροφίες

    • Αμφιβληστροειδοπάθεια σχετιζόμενη με PRPH2Αυτοσωμικός επικρατής

      Μια πάθηση του αμφιβληστροειδούς που προκαλείται από μεταβολές στο PRPH2, η οποία μπορεί να προκαλέσει δυστροφία τύπου pattern, ενήλικη vitelliform δυστροφία ή ευρύτερη εκφυλιστική νόσο του αμφιβληστροειδούς, ακόμη και μέσα στην ίδια οικογένεια.

      • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Οι τακτικές οφθαλμολογικές εξετάσεις βοηθούν στον εντοπισμό επιπλοκών και στον σχεδιασμό της παρακολούθησης.

  • Εκ γενετής αμαύρωση του Leber και αμφιβληστροειδοπάθεια σχετιζόμενη με το RPE65

    • Εκ γενετής αμαύρωση του LeberΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Ομάδα κληρονομικών εκφυλιστικών νοσημάτων του αμφιβληστροειδούς, που προκαλούνται από αλλαγές σε γονίδια όπως τα CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 και AIPL1, και προκαλούν σοβαρή απώλεια όρασης, νυσταγμό και ελλιπείς αντιδράσεις της κόρης στη βρεφική ηλικία.

      • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η επιβεβαίωση του γονιδίου μπορεί να καθορίσει την καταλληλότητα για θεραπείες και κλινικές μελέτες ειδικές για το γονίδιο και να τεκμηριώσει τη γενετική συμβουλευτική για την οικογένεια.

Ευρύτερες ομάδες

  • Χρωστική retinitis (Retinitis Pigmentosa)

    • Ένα από τα 77 γονίδια που συνδέονται με αυτό

      Μια ομάδα κληρονομικών δυστροφιών του αμφιβληστροειδούς με προοδευτική απώλεια αρχικά των ραβδίων και στη συνέχεια των κωνίων φωτοϋποδοχέων, που προκαλεί νυχτερινή τύφλωση και σταδιακή απώλεια της περιφερειακής όρασης.

      • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός επικρατής
Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το ROM1

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Χρωμόσωμα 11, με αγκύλη στη θέση του ROM1. ROM1 και 45 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 11, από 62.114.187 έως 63.114.186.Χρωμόσωμα 1111q12.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2562,2 Mb62,4 Mb62,6 Mb62,8 Mb63 MbINCENP: 62.123.985–62.155.474, αλυσίδα ευθείαINCENPSCGB1D1: 62.190.216–62.193.539, αλυσίδα ευθείαSCGB1D1SCGB2A1: 62.208.666–62.213.943, αλυσίδα ευθείαSCGB2A1SCGB1D2: 62.242.210–62.244.812, αλυσίδα ευθείαSCGB1D2SCGB2A2: 62.270.158–62.273.160, αλυσίδα ευθείαSCGB2A2SCGB1D4: 62.296.281–62.299.075, αλυσίδα αντίστροφηSCGB1D4ASRGL1: 62.337.347–62.393.415, αλυσίδα ευθείαASRGL1SCGB1A1: 62.405.103–62.423.195, αλυσίδα ευθείαSCGB1A1AHNAK: 62.433.532–62.556.235, αλυσίδα αντίστροφηAHNAKEEF1G: 62.559.593–62.574.086, αλυσίδα αντίστροφη: 62.559.603–62.591.531, αλυσίδα αντίστροφηTUT1: 62.575.045–62.591.637, αλυσίδα αντίστροφηMTA2: 62.593.214–62.601.927, αλυσίδα αντίστροφηMTA2EML3: 62.602.216–62.612.978, αλυσίδα αντίστροφηEML3ROM1: 62.613.257–62.615.116, αλυσίδα ευθείαROM1B3GAT3: 62.614.993–62.622.180, αλυσίδα αντίστροφηB3GAT3GANAB: 62.624.821–62.646.726, αλυσίδα αντίστροφηINTS5: 62.646.848–62.653.316, αλυσίδα αντίστροφηINTS5: 62.649.694–62.665.178, αλυσίδα αντίστροφηC11orf98: 62.662.815–62.665.251, αλυσίδα αντίστροφηLBHD1: 62.662.817–62.672.284, αλυσίδα αντίστροφηCSKMT: 62.665.309–62.668.496, αλυσίδα ευθείαUQCC3: 62.670.273–62.674.001, αλυσίδα ευθείαUBXN1: 62.676.498–62.679.332, αλυσίδα αντίστροφηLRRN4CL: 62.686.406–62.689.609, αλυσίδα αντίστροφηBSCL2: 62.689.289–62.709.861, αλυσίδα αντίστροφηBSCL2HNRNPUL2-BSCL2: 62.690.275–62.727.384, αλυσίδα αντίστροφηGNG3: 62.706.400–62.712.083, αλυσίδα ευθείαGNG3HNRNPUL2: 62.712.630–62.727.637, αλυσίδα αντίστροφηHNRNPUL2: 62.726.885–62.727.265, αλυσίδα αντίστροφηTTC9C: 62.727.687–62.740.293, αλυσίδα ευθείαZBTB3: 62.737.172–62.758.835, αλυσίδα αντίστροφηPOLR2G: 62.761.453–62.766.715, αλυσίδα ευθείαPOLR2GTAF6L: 62.771.307–62.787.342, αλυσίδα ευθείαTAF6LTMEM223: 62.771.629–62.792.022, αλυσίδα αντίστροφηTMEM179B: 62.787.375–62.792.166, αλυσίδα ευθείαNXF1: 62.792.123–62.806.302, αλυσίδα αντίστροφηSTX5: 62.806.860–62.832.076, αλυσίδα αντίστροφηSTX5TEX54: 62.832.321–62.832.841, αλυσίδα αντίστροφηTEX54WDR74: 62.832.342–62.842.228, αλυσίδα αντίστροφηWDR74RNU2-2: 62.841.619–62.841.809, αλυσίδα αντίστροφηSLC3A2: 62.855.970–62.888.910, αλυσίδα ευθείαSLC3A2CHRM1: 62.907.828–62.921.877, αλυσίδα αντίστροφηCHRM1SLC22A6: 62.936.385–62.984.973, αλυσίδα αντίστροφηSLC22A6SLC22A8: 62.989.154–63.017.561, αλυσίδα αντίστροφηSLC22A8SLC22A24: 63.077.406–63.144.221, αλυσίδα αντίστροφηSLC22A24Διάγραμμα του ROM1: 3 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 11Εξόνιο 1: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 1: 62.613.257–62.613.871, 615 βάσειςΈξώνιο 2: 62.614.258–62.614.504, 247 βάσειςΈξώνιο 3: 62.614.621–62.615.116, 496 βάσεις1235′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 1,4 kb από τα 1,9 kb του γονιδίου· 1.056 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το ROM1

4

θέσεις στο ROM1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 1,9 kb του ROM1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 1,4 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο ROM1: retinal outer segment membrane protein 1. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/rom1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο ROM1: retinal outer segment membrane protein 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/rom1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας