Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

GJB6

gap junction protein beta 6

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
13q12.11
Współrzędne
Chromosom 13: 20 221 962–20 232 319 (GRCh38)
Eksony
5 eksonów na odcinku 10,4 kb
Białko
261 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
EDH, HED, CX30
Poprzednie symbole
DFNA3, ED2
Transkrypt MANE Select
ENST00000647029.1NM_001110219.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Dysplazje ektodermalne

    • Zespół CloustonaAutosomalne dominujące

      Dysplazja ektodermalna związana z genem GJB6, objawiająca się wypadaniem włosów, pogrubieniem paznokci oraz pogrubieniem skóry dłoni i stóp, przy prawidłowym poceniu się i prawidłowych zębach.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Utrata słuchu i głuchota

    • Autosomalna dominująca niesyndromowa utrata słuchuAutosomalne dominujące

      Autosomalna dominująca postać niesyndromowej głuchoty.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Niezespołowa genetyczna utrata słuchu

      Jeden z 97 powiązanych z nim genów

      Dziedziczna utrata słuchu bez innych objawów medycznych, obejmująca częste recesywne postacie wywoływane przez GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC i wiele innych genów, a także postacie dominujące, sprzężone z chromosomem X oraz mitochondrialne.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość genetycznej przyczyny może pomóc w wyborze wsparcia słuchowego i decyzji dotyczących implantu ślimakowego, kwalifikacji do badań terapii genowych (na przykład w przypadku OTOF) oraz poradnictwa rodzinnego.

  • Dziedziczne keratodermie dłoni i stóp oraz wrodzona pachyonychia

    • Dziedziczna keratodermia dłoni i stóp

      Dziedziczne pogrubienie dłoni i stóp, w tym wrodzona pachyonychia, choroba Meledy (mal de Meleda), keratodermie typu Nagashimy i bothnijska, zespół keratitis-ichthyosis-deafness oraz zespoły Papillon-Lefèvre i Haim-Munk związane z genem CTSC.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Rozpoznanie pomaga w doborze pielęgnacji stóp i leczeniu bólu; w postaciach związanych z CTSC wczesne leczenie stomatologiczne chroni zęby, a w postaciach związanych z GJB2 zaleca się badanie słuchu.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu GJB6

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 13, z nawiasem wskazującym położenie GJB6. GJB6 i 9 genów w pobliżu na chromosomie 13, od 19 727 141 do 20 727 140.Chromosom 1313q12.11p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3419,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 Mb20,6 MbPSPC1: 19 568 249–19 783 019, nić ujemnejPSPC1ZMYM5: 19 823 482–19 864 935, nić ujemnejZMYM5ZMYM2: 19 958 673–20 091 856, nić dodatniejZMYM2GJA3: 20 138 252–20 161 615, nić ujemnejGJA3GJB2: 20 187 463–20 192 980, nić ujemnejGJB2GJB6: 20 221 962–20 232 319, nić ujemnejGJB6CRYL1: 20 403 666–20 525 893, nić ujemnejCRYL1IFT88: 20 566 600–20 691 697, nić dodatniejIFT88IL17D: 20 702 127–20 723 099, nić dodatniejIL17DEEF1AKMT1: 20 722 389–20 773 991, nić ujemnejEEF1AKMT1Schemat GJB6: 5 eksonów na nici ujemnej chromosomu 13Ekson 5: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 20 221 962–20 223 495, 1534 zasadEkson 4: 20 229 580–20 229 749, 170 zasadEkson 3: 20 230 698–20 230 807, 110 zasadEkson 2: 20 231 382–20 231 505, 124 zasadEkson 1: 20 232 194–20 232 319, 126 zasad543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,1 kb z 10,4 kb genu; 786 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje GJB6

3

pozycje w GJB6, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 10,4 kb genu GJB6, łącznie z intronami, a nie tylko 2,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GJB6: gap junction protein beta 6. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/gjb6

Vancouver

Dante Labs. Gen GJB6: gap junction protein beta 6 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/gjb6

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test