Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

STUB1

STIP1 homology and U-box containing protein 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
16p13.3
Współrzędne
Chromosom 16: 680 410–682 801 (GRCh38)
Eksony
7 eksonów na odcinku 2,4 kb
Białko
303 aminokwasów
Znany również jako
UBOX1, CHIP, SDCCAG7, HSPABP2, NY-CO-7
Transkrypt MANE Select
ENST00000219548.9NM_005861.4
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Autosomalnie dominujące ataksje móżdżkowe (SCA i DRPLA)

    • Autosomalnie dominująca ataksja móżdżkowaAutosomalne dominujące

      Grupa dominująco dziedziczonych ataksji, w tym SCA1, SCA2, SCA3 (choroba Machado-Josepha), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B oraz DRPLA, wywoływanych przez ekspansje powtórzeń lub warianty punktowe w genach takich jak ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 i FGF14.

      • 3 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
      Możliwość podjęcia działania

      Poradnictwo genetyczne i badania presymptomatyczne dla krewnych, fizjoterapia oraz leczenie objawów; niektóre postacie, takie jak SCA27B, mogą reagować na określone leki.

Szersze grupy

  • Dziedziczne ataksje cerebelarne autosomalne recesywne (w tym CANVAS i AVED)

    • Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowaAutosomalne recesywne

      Jeden z 57 powiązanych z nim genów

      Grupa dziedzicznych ataksji o recesywnym sposobie dziedziczenia, wywoływanych przez warianty dwuallelowe w genach takich jak RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 i SYNE1.

      • 3 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
      Możliwość podjęcia działania

      Ataksję z niedoborem witaminy E (TTPA) można leczyć suplementacją witaminy E; pozostałe postacie leczy się fizjoterapią i postępowaniem objawowym, a krewnym można zaproponować badanie nosicielstwa.

Budowa genu STUB1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 16, z nawiasem wskazującym położenie STUB1. STUB1 i 40 genów w pobliżu na chromosomie 16, od 181 606 do 1 181 605.Chromosom 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.30,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 MbLUC7L: 188 943–229 485, nić ujemnejLUC7LFAM234A: 234 521–272 183, nić dodatniejRGS11: 268 301–275 980, nić ujemnejRGS11ARHGDIG: 280 386–283 010, nić dodatniejARHGDIGPDIA2: 283 152–287 215, nić dodatniejPDIA2AXIN1: 287 440–352 734, nić ujemnejAXIN1MRPL28: 365 449–371 289, nić ujemnejMRPL28PGAP6: 370 779–387 113, nić ujemnejPGAP6NME4: 396 725–410 367, nić dodatniejNME4DECR2: 401 834–412 492, nić dodatniejDECR2RAB11FIP3: 425 593–523 012, nić dodatniejRAB11FIP3CAPN15: 527 698–554 636, nić dodatniejCAPN15PRR35: 559 688–565 532, nić dodatniejPRR35PIGQ: 566 995–584 121, nić dodatniejPIGQNHLRC4: 567 000–569 495, nić dodatniejNHLRC4RAB40C: 589 007–629 348, nić dodatniejRAB40CWFIKKN1: 629 239–634 117, nić dodatniejMETTL26: 634 412–636 378, nić ujemnejMCRIP2: 636 817–648 475, nić dodatniejWDR90: 649 287–667 837, nić dodatniejRHOT2: 668 081–674 174, nić dodatniejRHBDL1: 675 605–678 275, nić dodatniejRHBDL1STUB1: 680 410–682 801, nić dodatniejSTUB1JMJD8: 681 666–684 528, nić ujemnejJMJD8WDR24: 684 614–690 444, nić ujemnejWDR24FBXL16: 692 498–705 860, nić ujemnejMETRN: 715 093–719 796, nić dodatniejANTKMT: 720 581–722 590, nić dodatniejCCDC78: 722 581–726 954, nić ujemnejHAGHL: 726 494–735 525, nić dodatniejCIAO3: 729 721–741 329, nić ujemnejMSLN: 760 729–768 866, nić dodatniejMSLNMSLNL: 769 428–782 054, nić ujemnejMSLNLRPUSD1: 784 974–788 406, nić ujemnejRPUSD1CHTF18: 788 046–800 737, nić dodatniejCHTF18GNG13: 798 020–800 770, nić ujemnejLMF1: 853 618–981 318, nić ujemnejLMF1SOX8: 981 444–986 979, nić dodatniejSOX8SSTR5: 1 063 867–1 081 470, nić dodatniejSSTR5C1QTNF8: 1 088 226–1 099 401, nić ujemnejC1QTNF8CACNA1H: 1 153 099–1 224 169, nić dodatniejCACNA1HSchemat STUB1: 7 eksonów na nici dodatniej chromosomu 16Ekson 1: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 680 410–680 684, 275 zasadEkson 2: 681 152–681 350, 199 zasadEkson 3: 681 438–681 603, 166 zasadEkson 4: 681 793–681 880, 88 zasadEkson 5: 682 020–682 076, 57 zasadEkson 6: 682 165–682 281, 117 zasadEkson 7: 682 364–682 801, 438 zasad12345675′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,3 kb z 2,4 kb genu; 912 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie STUB1

35

pozycje w genie STUB1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 2,4 kb genu STUB1, łącznie z intronami, a nie tylko 1,3 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem STUB1

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać STUB1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen STUB1: STIP1 homology and U-box containing protein 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/stub1

Vancouver

Dante Labs. Gen STUB1: STIP1 homology and U-box containing protein 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/stub1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test