Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

NF1

neurofibromin 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
17q11.2
Współrzędne
Chromosom 17: 31 094 977–31 377 675 (GRCh38)
Eksony
58 eksonów na odcinku 282,7 kb
Białko
2839 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Transkrypt MANE Select
ENST00000358273.9NM_001042492.3
Typ locus
gene with protein product

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Neurofibromatoza

    • Autosomalne dominujące

      Dziedziczny zespół nowotworowy, w którym guzy rozwijają się w układzie nerwowym. Zazwyczaj wyróżnia się 3 główne typy, ale istnieją także inne postacie o niejasnej etiologii.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Korelacja genotyp-fenotyp, terapia inhibitorami MEK w przypadku nieoperacyjnych splotowatych neurofibroma, monitorowanie guzów, badania kaskadowe u krewnych

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu NF1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 17, z nawiasem wskazującym położenie NF1. NF1 i 10 genów w pobliżu na chromosomie 17, od 30 736 326 do 31 736 325.Chromosom 1717q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.330,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 MbCRLF3: 30 769 388–30 824 746, nić ujemnejCRLF3ATAD5: 30 831 945–30 895 871, nić dodatniejATAD5TEFM: 30 897 336–30 906 762, nić ujemnejTEFMADAP2: 30 906 344–30 959 945, nić dodatniejADAP2RNF135: 30 970 513–30 999 911, nić dodatniejRNF135NF1: 31 094 977–31 377 675, nić dodatniejNF1OMG: 31 272 013–31 297 539, nić ujemnejOMGEVI2B: 31 302 871–31 314 421, nić ujemnejEVI2B: 31 305 213–31 318 831, nić ujemnejEVI2A: 31 316 410–31 321 754, nić ujemnejRAB11FIP4: 31 391 605–31 538 211, nić dodatniejRAB11FIP4Schemat NF1: 58 eksonów na nici dodatniej chromosomu 17Ekson 1: 27 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 62 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 35 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 72 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 35 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 23 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 30 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 59 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 86 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 51 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 33 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 49 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 63 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 40 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 31 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 53 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 64 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 113 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 32 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 39 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 159 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 49 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 54 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 29 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 25: 52 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 26: 74 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 27: 96 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 28: 71 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 29: 40 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 30: 49 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 32: 68 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 33: 44 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 34: 56 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 35: 59 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 36: 45 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 37: 178 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 38: 132 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 39: 90 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 40: 74 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 41: 36 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 42: 95 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 43: 78 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 44: 23 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 45: 39 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 46: 51 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 47: 55 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 48: 48 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 49: 53 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 50: 49 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 51: 46 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 52: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 53: 47 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 54: 33 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 55: 41 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 56: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 57: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 58: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 31 094 977–31 095 369, 393 zasadEkson 2: 31 155 983–31 156 126, 144 zasadEkson 3: 31 159 010–31 159 093, 84 zasadEkson 4: 31 163 186–31 163 376, 191 zasadEkson 5: 31 169 891–31 169 997, 107 zasadEkson 6: 31 181 422–31 181 489, 68 zasadEkson 7: 31 181 710–31 181 785, 76 zasadEkson 8: 31 182 508–31 182 665, 158 zasadEkson 9: 31 200 422–31 200 595, 174 zasadEkson 10: 31 201 037–31 201 159, 123 zasadEkson 11: 31 201 411–31 201 485, 75 zasadEkson 12: 31 206 240–31 206 371, 132 zasadEkson 13: 31 214 451–31 214 585, 135 zasadEkson 14: 31 219 005–31 219 118, 114 zasadEkson 15: 31 221 850–31 221 929, 80 zasadEkson 16: 31 223 444–31 223 567, 124 zasadEkson 17: 31 225 095–31 225 250, 156 zasadEkson 18: 31 226 435–31 226 684, 250 zasadEkson 19: 31 227 218–31 227 291, 74 zasadEkson 20: 31 227 523–31 227 606, 84 zasadEkson 21: 31 229 025–31 229 465, 441 zasadEkson 22: 31 229 835–31 229 974, 140 zasadEkson 23: 31 230 260–31 230 382, 123 zasadEkson 24: 31 230 842–31 230 925, 84 zasadEkson 25: 31 232 073–31 232 189, 117 zasadEkson 26: 31 232 700–31 232 881, 182 zasadEkson 27: 31 233 002–31 233 213, 212 zasadEkson 28: 31 235 611–31 235 772, 162 zasadEkson 29: 31 235 918–31 236 021, 104 zasadEkson 30: 31 248 984–31 249 119, 136 zasadEkson 31: 31 252 938–31 253 000, 63 zasadEkson 32: 31 258 344–31 258 502, 159 zasadEkson 33: 31 259 032–31 259 129, 98 zasadEkson 34: 31 260 369–31 260 515, 147 zasadEkson 35: 31 261 711–31 261 857, 147 zasadEkson 36: 31 265 229–31 265 339, 111 zasadEkson 37: 31 325 820–31 326 252, 433 zasadEkson 38: 31 327 499–31 327 839, 341 zasadEkson 39: 31 330 296–31 330 498, 203 zasadEkson 40: 31 334 838–31 335 031, 194 zasadEkson 41: 31 336 333–31 336 473, 141 zasadEkson 42: 31 336 635–31 336 914, 280 zasadEkson 43: 31 337 368–31 337 582, 215 zasadEkson 44: 31 337 819–31 337 880, 62 zasadEkson 45: 31 338 025–31 338 139, 115 zasadEkson 46: 31 338 704–31 338 805, 102 zasadEkson 47: 31 340 505–31 340 645, 141 zasadEkson 48: 31 343 009–31 343 135, 127 zasadEkson 49: 31 349 120–31 349 251, 132 zasadEkson 50: 31 350 183–31 350 318, 136 zasadEkson 51: 31 352 257–31 352 414, 158 zasadEkson 52: 31 356 460–31 356 582, 123 zasadEkson 53: 31 356 960–31 357 090, 131 zasadEkson 54: 31 357 269–31 357 369, 101 zasadEkson 55: 31 358 480–31 358 622, 143 zasadEkson 56: 31 358 969–31 359 015, 47 zasadEkson 57: 31 360 487–31 360 703, 217 zasadEkson 58: 31 374 013–31 377 675, 3663 zasad11020304050585′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 12,4 kb z 282,7 kb genu; 8520 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje NF1

3594

pozycje w NF1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

1698 z nich (47%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Low mappability (137 miejsc)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1698 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 282,7 kb genu NF1, łącznie z intronami, a nie tylko 12,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NF1: neurofibromin 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/nf1

Vancouver

Dante Labs. Gen NF1: neurofibromin 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/nf1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test