Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

RPS17

ribosomal protein S17

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
15q25.2
Współrzędne
Chromosom 15: 82 536 750–82 540 457 (GRCh38)
Eksony
5 eksonów na odcinku 3,7 kb
Białko
135 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
RPS17L1, RPS17L2, MGC72007, S17, eS17
Poprzednie symbole
RPS17L
Transkrypt MANE Select
ENST00000647841.1NM_001021.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Anemia Diamonda-Blackfana

    • Autosomalne dominujące

      Wrodzona, aregeneratywna i często makrocytarna niedokrwistość z erytroblastopenią.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu RPS17

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 15, z nawiasem wskazującym położenie RPS17. RPS17 i 14 genów w pobliżu na chromosomie 15, od 82 038 604 do 83 038 603.Chromosom 1515q25.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.382,2 Mb82,4 Mb82,6 Mb82,8 Mb83 MbMEX3B: 82 041 778–82 046 172, nić ujemnejMEX3BEFL1: 82 130 206–82 262 773, nić ujemnejEFL1SAXO2: 82 262 745–82 284 930, nić dodatniejSAXO2GOLGA6L10: 82 339 993–82 349 475, nić ujemnejGOLGA6L10GOLGA6L9: 82 429 816–82 439 153, nić dodatniejGOLGA6L9RPS17: 82 536 750–82 540 457, nić ujemnejRPS17: 82 536 788–82 573 194, nić ujemnejCPEB1: 82 543 201–82 648 861, nić ujemnejCPEB1AP3B2: 82 659 281–82 710 112, nić ujemnejAP3B2FSD2: 82 755 362–82 806 148, nić ujemnejFSD2WHAMM: 82 809 581–82 836 108, nić dodatniejWHAMMHOMER2: 82 834 664–82 986 153, nić ujemnejHOMER2RAMAC: 82 986 199–82 991 057, nić dodatniejRAMACC15orf40: 82 988 364–83 011 647, nić ujemnejC15orf40BTBD1: 83 016 423–83 067 412, nić ujemnejBTBD1Schemat RPS17: 5 eksonów na nici ujemnej chromosomu 15Ekson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 82 536 750–82 536 881, 132 zasadEkson 4: 82 538 306–82 538 371, 66 zasadEkson 3: 82 538 880–82 538 985, 106 zasadEkson 2: 82 539 981–82 540 132, 152 zasadEkson 1: 82 540 426–82 540 457, 32 zasad543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 0,5 kb z 3,7 kb genu; 408 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje RPS17

6

pozycje w RPS17, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 3,7 kb genu RPS17, łącznie z intronami, a nie tylko 0,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RPS17: ribosomal protein S17. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/rps17

Vancouver

Dante Labs. Gen RPS17: ribosomal protein S17 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/rps17

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test