Gen
PIK3CD
phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta
- HGNC 8977(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000171608(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 5293(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 1p36.22
- Współrzędne
- Chromosom 1: 9 651 731–9 729 114 (GRCh38)
- Eksony
- 24 eksonów na odcinku 77,4 kb
- Białko
- 1044 aminokwasów
- Dziedziczenie
- Autosomalne dominujące
- Znany również jako
- p110D
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000377346.9NM_005026.5
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj PIK3CD oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Zespół aktywowanej podjednostki delta PI3K (APDS)
- Zespół aktywowanej podjednostki delta PI3KAutosomalne dominujące
Niedobór odporności z limfoproliferacją spowodowany pojedynczą aktywującą zmianą w genie PIK3CD lub PIK3R1.
- ClinGen ocenia związek jako: definitywne
- 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Rozpoznanie genetyczne umożliwia ukierunkowane leczenie lenziolisibem, inhibitorem PI3K-delta, wraz z substytucyjnym podawaniem immunoglobulin i monitorowaniem w kierunku chłoniaka.
Szersze grupy
Inne wrodzone błędy odporności
- Wrodzone zaburzenie odporności
Jeden z 114 powiązanych z nim genów
Dziedziczne zaburzenia układu odpornościowego spowodowane zmianami w pojedynczych genach, wpływające na zdolność organizmu do zwalczania zakażeń lub regulowania stanu zapalnego.
- ClinGen ocenia związek jako: definitywne
- 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
- Niedobór odporności
Jeden z 170 powiązanych z nim genów
Choroba, w której dochodzi do niedoboru lub wady mechanizmów odporności, komórkowej lub humoralnej.
- ClinGen ocenia związek jako: definitywne
- 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
HSCT w przypadku SCID i ciężkich pierwotnych niedoborów odporności; substytucja immunoglobulinami (IVIG/SCIG) w przypadku niedoborów przeciwciał; leniolisib (Joenja, FDA 2023) w APDS; terapia genowa w ADA-SCID; abatacept w niedoborze CTLA4/LRBA; profilaktyczne antybiotyki; G-CSF w CGD
Dziedziczenie
- Autosomalne dominujące
- Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.
Budowa genu PIK3CD
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
- Warianty z podstroną
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 5,4 kb z 77,4 kb genu; 3135 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje PIK3CD
26
pozycje w PIK3CD, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
2 z nich (7,7%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Segmental duplications (2 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 77,4 kb genu PIK3CD, łącznie z intronami, a nie tylko 5,4 kb eksonów.
Warianty z podstroną (12)
Warianty PIK3CD z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.
| Wariant | HGVS c. | Ekson lub intron | Pozycja (GRCh38) | Klasyfikacja ClinVar | Status recenzji |
|---|---|---|---|---|---|
| c.1002C>G | Ekson 8 | 9 717 608 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| C416R | c.1246T>C | Ekson 10 | 9 719 924 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| E81K | c.241G>A | Ekson 4 | 9 715 640 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| E525A | c.1574A>C | Ekson 13 | 9 720 794 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| E525G | c.1574A>G | Ekson 13 | 9 720 794 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| E525K | c.1573G>A | Ekson 13 | 9 720 793 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| E1021K | c.3061G>A | Ekson 24 | 9 726 972 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| E1025G | c.3074A>G | Ekson 24 | 9 726 985 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| G124D | c.371G>A | Ekson 5 | 9 715 849 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| N334K | c.1002C>A | Ekson 8 | 9 717 608 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
Cechy powiązane z genem PIK3CD
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać PIK3CD. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the immune system
- Decreased circulating specific pneumococcal antibody concentration
- Recurrent ear infections
- Recurrent pneumonia
- Recurrent respiratory infections
- Decreased immune function
- Recurrent infections
- Recurrent skin infections
- Skin rash
Pokaż jeszcze 18 cech
- Autoimmunity
- Bone infection
- Combined immunodeficiency
- Decreased specific antibody response to vaccination
- Psoriasiform dermatitis
- Recurrent aspiration pneumonia
- Recurrent bacterial infections
- Recurrent fungal infections
- Recurrent viral infections
- Chronic active EBV infection
- Infection in blood stream
- Meningitis
- Persistent human papillomavirus infection
- Recurrent Candida infection
- Unusual molluscum contagiosum
- Disseminated cryptosporidium infection
- Pneumonia
- Recurrent sinus and lung infections
Abnormality of head or neck
- Recurrent sinus disease
- Pink eye
- Sinus disease
- Abnormal facial shape
- Abnormality of the chin
- Baggy eyes
- Broad nasal tip
- Chronic oral thrush
Pokaż jeszcze 16 cech
Abnormal cellular phenotype
- Abnormal natural killer cell physiology
- Decreased circulating IgA concentration
- Decreased circulating IgG concentration
- Agammaglobulinemia
- Decreased circulating IgG2 concentration
- Increased circulating IgM concentration
- Chronic decreased circulating IgA concentration
- Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation
Abnormality of the digestive system
- Candida esophagitis
- Chronic diarrhea
- Colitis
- Inflammation of the large intestine
- Diarrhea
- Acid reflux
- Enlarged liver
- Intestinal lymphoid nodular hyperplasia
Pokaż jeszcze 4 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen PIK3CD: phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pik3cd
Dante Labs. Gen PIK3CD: phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pik3cd
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni