Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PHF21A

PHD finger protein 21A

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
11p11.2
Współrzędne
Chromosom 11: 45 929 319–46 121 454 (GRCh38)
Eksony
19 eksonów na odcinku 192,1 kb
Białko
681 aminokwasów
Znany również jako
BHC80, KIAA1696, BM-006
Transkrypt MANE Select
ENST00000676320.1NM_001352027.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu PHF21A. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu PHF21A

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 11, z nawiasem wskazującym położenie PHF21A. PHF21A i 12 genów w pobliżu na chromosomie 11, od 45 525 387 do 46 525 386.Chromosom 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2545,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 MbCHST1: 45 647 689–45 666 096, nić ujemnejCHST1SLC35C1: 45 804 071–45 813 016, nić dodatniejSLC35C1CRY2: 45 847 118–45 883 248, nić dodatniejCRY2MAPK8IP1: 45 885 593–45 906 470, nić dodatniejFREY1: 45 906 513–45 907 272, nić ujemnejFREY1PEX16: 45 909 663–45 918 854, nić ujemnejPEX16LARGE2: 45 918 146–45 929 376, nić dodatniejLARGE2PHF21A: 45 929 319–46 121 454, nić ujemnejPHF21ACREB3L1: 46 277 636–46 321 422, nić dodatniejCREB3L1DGKZ: 46 332 665–46 380 555, nić dodatniejDGKZMDK: 46 380 748–46 383 837, nić dodatniejMDKCHRM4: 46 383 589–46 391 990, nić ujemnejCHRM4AMBRA1: 46 396 414–46 594 242, nić ujemnejAMBRA1Schemat PHF21A: 19 eksonów na nici ujemnej chromosomu 11Ekson 19: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 17: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 45 929 319–45 934 225, 4907 zasadEkson 18: 45 935 636–45 935 739, 104 zasadEkson 17: 45 936 494–45 936 569, 76 zasadEkson 16: 45 938 157–45 938 312, 156 zasadEkson 15: 45 945 840–45 946 003, 164 zasadEkson 14: 45 948 886–45 948 946, 61 zasadEkson 13: 45 949 402–45 949 481, 80 zasadEkson 12: 45 950 206–45 950 257, 52 zasadEkson 11: 45 953 527–45 953 625, 99 zasadEkson 10: 45 965 315–45 965 608, 294 zasadEkson 9: 45 969 815–45 969 904, 90 zasadEkson 8: 45 971 116–45 971 367, 252 zasadEkson 7: 45 979 760–45 979 966, 207 zasadEkson 6: 46 076 754–46 076 819, 66 zasadEkson 5: 46 079 134–46 079 166, 33 zasadEkson 4: 46 084 166–46 084 302, 137 zasadEkson 3: 46 090 455–46 090 566, 112 zasadEkson 2: 46 092 183–46 092 223, 41 zasadEkson 1: 46 120 935–46 121 454, 520 zasad191510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 7,5 kb z 192,1 kb genu; 2046 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PHF21A

19

pozycje w PHF21A, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 192,1 kb genu PHF21A, łącznie z intronami, a nie tylko 7,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PHF21A: PHD finger protein 21A. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/phf21a

Vancouver

Dante Labs. Gen PHF21A: PHD finger protein 21A [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/phf21a

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test