Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PITX2

paired like homeodomain 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
4q25
Współrzędne
Chromosom 4: 110 617 423–110 623 077 (GRCh38)
Eksony
3 eksonów na odcinku 5,7 kb
Białko
324 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
IGDS, RS, Brx1, Otlx2, ARP1
Poprzednie symbole
IRID2, IHG2, RIEG, RIEG1, RGS
Transkrypt MANE Select
ENST00000644743.1NM_000325.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dysgenezja przedniego odcinka oka, zespół Axenfelda-Riegera i aniridia

    • Zespół Axenfelda-RiegeraAutosomalne dominujące

      Choroba dominująca, wywołana zmianami w genach PITX2 lub FOXC1, wpływająca na tęczówkę i kąt odpływu, a czasem na zęby, twarz i pępek.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Zaleca się dożywotnie monitorowanie w kierunku jaskry, ponieważ rozwija się ona u około połowy osób dotkniętych chorobą.

    • Dysgenezja przedniego odcinka oka

      Grupa wad rozwojowych przedniego odcinka oka, w tym anomalia Petersa, spowodowana zmianami w genach takich jak FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 i CPAMD8.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Ryzyko rozwoju jaskry w ciągu życia jest wysokie, dlatego zaleca się regularne monitorowanie ciśnienia wewnątrzgałkowego.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu PITX2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 4, z nawiasem wskazującym położenie PITX2. PITX2 i 2 genów w pobliżu na chromosomie 4, od 110 120 250 do 111 120 249.Chromosom 44q25p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2110,2 Mb110,4 Mb110,6 Mb110,8 Mb111 MbELOVL6: 110 045 846–110 199 205, nić ujemnejELOVL6ENPEP: 110 365 733–110 565 286, nić dodatniejENPEPPITX2: 110 617 423–110 623 077, nić ujemnejPITX2Schemat PITX2: 3 eksonów na nici ujemnej chromosomu 4Ekson 3: 25 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 22 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 110 617 423–110 618 688, 1266 zasadEkson 2: 110 621 164–110 621 369, 206 zasadEkson 1: 110 622 256–110 623 077, 822 zasad3215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,3 kb z 5,7 kb genu; 975 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PITX2

52

pozycje w PITX2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 5,7 kb genu PITX2, łącznie z intronami, a nie tylko 2,3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PITX2: paired like homeodomain 2. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pitx2

Vancouver

Dante Labs. Gen PITX2: paired like homeodomain 2 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pitx2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test