Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

WDR81

WD repeat domain 81

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
17p13.3
Współrzędne
Chromosom 17: 1 724 704–1 738 585 (GRCh38)
Eksony
10 eksonów na odcinku 13,9 kb
Białko
1941 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
FLJ33817, PPP1R166, CAMRQ2, SORF-2
Transkrypt MANE Select
ENST00000409644.6NM_001163809.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Dziedziczne ataksje cerebelarne autosomalne recesywne (w tym CANVAS i AVED)

      • Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowaAutosomalne recesywne

        Jeden z 57 powiązanych z nim genów

        Grupa dziedzicznych ataksji o recesywnym sposobie dziedziczenia, wywoływanych przez warianty dwuallelowe w genach takich jak RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 i SYNE1.

        • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
        Co zmienia znajomość wyniku

        Ataksję z niedoborem witaminy E (TTPA) można leczyć suplementacją witaminy E; pozostałe postacie leczy się fizjoterapią i postępowaniem objawowym, a krewnym można zaproponować badanie nosicielstwa.

    Dziedziczenie

    Autosomalne recesywne
    Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

    Budowa genu WDR81

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 17, z nawiasem wskazującym położenie WDR81. WDR81 i 21 genów w pobliżu na chromosomie 17, od 1 231 645 do 2 231 644.Chromosom 1717p13.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.31,4 Mb1,6 Mb1,8 Mb2 Mb2,2 MbBHLHA9: 1 270 444–1 271 815, nić dodatniejBHLHA9TRARG1: 1 279 554–1 300 978, nić dodatniejTRARG1YWHAE: 1 344 275–1 400 326, nić ujemnejYWHAECRK: 1 420 689–1 463 162, nić ujemnejCRKMYO1C: 1 464 186–1 492 707, nić ujemnejMYO1CINPP5K: 1 494 571–1 516 759, nić ujemnejINPP5KPITPNA: 1 517 718–1 562 861, nić ujemnejPITPNASLC43A2: 1 569 268–1 630 103, nić ujemnejSLC43A2SCARF1: 1 633 848–1 646 122, nić ujemnejSCARF1RILP: 1 646 138–1 650 083, nić ujemnejRILPPRPF8: 1 650 624–1 684 909, nić ujemnejPRPF8TLCD2: 1 688 598–1 710 639, nić ujemnejTLCD2WDR81: 1 724 704–1 738 585, nić dodatniejWDR81SERPINF2: 1 742 069–1 755 271, nić dodatniejSERPINF2SERPINF1: 1 761 958–1 777 627, nić dodatniejSERPINF1SMYD4: 1 779 485–1 830 634, nić ujemnejSMYD4RPA1: 1 829 702–1 900 082, nić dodatniejRPA1RTN4RL1: 1 934 677–2 025 355, nić ujemnejRTN4RL1DPH1: 2 030 136–2 043 898, nić dodatniejDPH1OVCA2: 2 042 022–2 043 898, nić dodatniejOVCA2HIC1: 2 054 154–2 063 241, nić dodatniejHIC1SMG6: 2 059 839–2 303 934, nić ujemnejSMG6Schemat WDR81: 10 eksonów na nici dodatniej chromosomu 17Ekson 1: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 1 724 704–1 728 626, 3923 zasadEkson 2: 1 730 380–1 730 487, 108 zasadEkson 3: 1 730 755–1 730 945, 191 zasadEkson 4: 1 731 068–1 731 258, 191 zasadEkson 5: 1 732 325–1 732 490, 166 zasadEkson 6: 1 732 666–1 732 831, 166 zasadEkson 7: 1 733 527–1 734 216, 690 zasadEkson 8: 1 735 572–1 735 717, 146 zasadEkson 9: 1 736 039–1 736 218, 180 zasadEkson 10: 1 737 365–1 738 585, 1221 zasad123456789105′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 7 kb z 13,9 kb genu; 5826 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje WDR81

    19

    pozycje w WDR81, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 13,9 kb genu WDR81, łącznie z intronami, a nie tylko 7 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen WDR81: WD repeat domain 81. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/wdr81

    Vancouver

    Dante Labs. Gen WDR81: WD repeat domain 81 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/wdr81

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test