Cecha
Small face
A face that is short and narrow.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Short and narrow face, Small facies, Facial hypoplasia, Hypoplasia of face, Microface, Microfacies
- Układ organizmu
- Abnormality of head or neck
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Small face, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test20 genów powiązanych z Small face
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Small face. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| DDX11DEAD/H-box helicase 11 | Zawsze | W 1 chorobie |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Zawsze | W 1 chorobie |
| FLNAfilamin A | Zawsze | W 1 chorobie |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Nie odnotowano | W 2 chorobach |
| GHRgrowth hormone receptor | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| INSRinsulin receptor | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni