Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

LHX3

LIM homeobox 3

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
9q34.3
Współrzędne
Chromosom 9: 136 196 250–136 205 128 (GRCh38)
Eksony
6 eksonów na odcinku 8,9 kb
Białko
397 aminokwasów
Transkrypt MANE Select
ENST00000371748.10NM_178138.6
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Hipogonadyzm hipogonadotropowy

    • Nieprawidłowe funkcjonowanie jajników lub jąder spowodowane niewystarczającą stymulacją hormonalną ze strony osi podwzgórze-przysadka.

      • 4 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

  • Wrodzony niedobór hormonów przysadki nienabyty (niedobór wielu hormonów przysadki)

    • Genetyczna postać złożonego niedoboru hormonów przysadki

      Dziedziczny niedobór kilku hormonów przysadki, w tym związany z genami PROP1, POU1F1, HESX1 i innymi przyczynami pokrewnymi.

      • 4 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

    • Wrodzony niedoczynność przysadki charakteryzuje się niedoborem wielu hormonów przysadki, w tym niedoborem komórek wytwarzających hormon wzrostu (somatotrofów), tyreotropiny (tyreotrofów), prolaktyny (laktotrofów), kortykotropiny (kortykotrofów) lub gonadotropin (gonadotrofów). Przyczyną są mutacje czynników transkrypcyjnych przysadki zaangażowanych w jej rozwój embrionalny.

      • 4 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

Budowa genu LHX3

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 9, z nawiasem wskazującym położenie LHX3. LHX3 i 20 genów w pobliżu na chromosomie 9, od 135 700 689 do 136 700 688.Chromosom 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3135,8 Mb136 Mb136,2 Mb136,4 Mb136,6 MbSOHLH1: 135 693 407–135 704 498, nić ujemnejSOHLH1KCNT1: 135 702 173–135 795 508, nić dodatniejKCNT1CAMSAP1: 135 808 487–135 907 591, nić ujemnejCAMSAP1UBAC1: 135 924 661–135 961 400, nić ujemnejUBAC1NACC2: 136 006 537–136 095 327, nić ujemnejNACC2TMEM250: 136 113 067–136 118 946, nić ujemnejTMEM250LHX3: 136 196 250–136 205 128, nić ujemnejLHX3QSOX2: 136 206 332–136 245 831, nić ujemnejQSOX2CCDC187: 136 249 973–136 306 901, nić ujemnejCCDC187GPSM1: 136 327 425–136 359 608, nić dodatniejGPSM1DNLZ: 136 359 480–136 363 773, nić ujemnejDNLZ: 136 361 904–136 373 644, nić ujemnejCARD9: 136 363 956–136 373 683, nić ujemnejCARD9SNAPC4: 136 375 567–136 400 226, nić ujemnejENTR1: 136 401 922–136 410 621, nić ujemnejENTR1PMPCA: 136 410 630–136 428 006, nić dodatniejPMPCAINPP5E: 136 428 615–136 439 882, nić ujemnejINPP5ESEC16A: 136 440 096–136 483 843, nić ujemnejSEC16ANOTCH1: 136 494 433–136 546 048, nić ujemnejNOTCH1EGFL7: 136 658 284–136 672 684, nić dodatniejEGFL7AGPAT2: 136 673 142–136 687 483, nić ujemnejAGPAT2Schemat LHX3: 6 eksonów na nici ujemnej chromosomu 9Ekson 6: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 136 196 250–136 197 743, 1494 zasadEkson 5: 136 198 652–136 198 820, 169 zasadEkson 4: 136 198 908–136 199 059, 152 zasadEkson 3: 136 199 678–136 199 880, 203 zasadEkson 2: 136 200 582–136 200 753, 172 zasadEkson 1: 136 204 934–136 205 128, 195 zasad6543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,4 kb z 8,9 kb genu; 1194 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie LHX3

25

pozycje w genie LHX3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 8,9 kb genu LHX3, łącznie z intronami, a nie tylko 2,4 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem LHX3

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać LHX3. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Abnormality of the endocrine system

Pokaż jeszcze 12 cech

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen LHX3: LIM homeobox 3. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/lhx3

Vancouver

Dante Labs. Gen LHX3: LIM homeobox 3 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/lhx3

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test