Gen
DLK1
delta like non-canonical Notch ligand 1
- HGNC 2907↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000185559↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 8788↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 14q32.2
- Współrzędne
- Chromosom 14: 100 726 892–100 738 224 (GRCh38)
- Eksony
- 5 eksonów na odcinku 11,3 kb
- Białko
- 383 aminokwasów
- Znany również jako
- FA1, pG2, Pref-1, ZOG, Delta1
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000341267.9NM_003836.7
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj DLK1 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Monogeniczne przedwczesne dojrzewanie płciowe
- Ośrodkowe przedwczesne dojrzewanie płciowe
Wczesna aktywacja sygnałów z mózgu inicjujących dojrzewanie, w tym postacie rodzinne wywołane wariantami MKRN3, DLK1, KISS1 i KISS1R.
- 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Leczenie analogami GnRH może wstrzymać dojrzewanie do bardziej typowego wieku.
Budowa genu DLK1
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 4,7 kb z 11,3 kb genu; 1152 z tych zasad kodują białko.
Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami
Cechy powiązane z genem DLK1
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać DLK1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Abnormally large tongue
- Chin with horizontal crease
- Deep philtrum
- Depressed nasal bridge
- Hairy forehead
- Prominent forehead
- Receding chin
Pokaż jeszcze 37 cech
- Short neck
- Short opening between the eyelids
- Abnormally small head
- Asymmetry of the posterior head
- Bifid uvula
- Big lower jaw
- Broad forehead
- Chin with H-shaped crease
- Cleft palate
- Decreased facial expression
- Decreased size of maxilla
- Dense bone of skull base
- Downturned corners of mouth
- Drooling
- Exaggerated cupid's bow
- Extra bones within cranial sutures
- Eye folds
- Frontal bossing
- Full cheeks
- Full lips
- High palate
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Narrow eyelid opening
- Narrow forehead
- Narrow mouth
- Narrow opening between the eyelids
- Nasal tip, upturned
- Open mouth
- Prominent area between the eyebrows
- Redundant neck skin
- Relatively large head
- Short philtrum
- Tented mouth
- Wide nasal bridge
- Wide nose
- Wider-than-typical soft spot of skull
Abnormality of limbs
- Short foot
- Small hand
- Limb undergrowth
- Abnormality of the outermost finger bone
- Acromicria
- Bowed shankbone
- Broad outermost finger bone
- Coxa valga
Pokaż jeszcze 19 cech
- Curvature of digit
- Curvature of middle finger
- Flexion contracture of finger
- Front half of foot turns inward
- Interphalangeal joint contracture of finger
- Inward turned thumb
- Long toe
- Metaphyseal spurs
- Overlapping toe
- Prominent heel bone
- Short neck of thighbone
- Short shinbone
- Shortened 1st long bone of hand
- Single transverse palmar crease
- Small end part of innermost shankbone
- Thumb contracture
- Ulnar deviation of the wrist
- Upper limb undergrowth
- Wrist flexion contracture
Abnormality of the musculoskeletal system
- Coat hanger sign of ribs
- Double-Jointed
- Low muscle tone
- Small chest
- Abnormality of the skeletal system
- Flexed joint that cannot be straightened
- Funnel chest
- Hypoplastic iliac wing
Pokaż jeszcze 17 cech
- Kyphoscoliosis
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Abnormality of the costochondral junction
- Absent glenoid fossa
- Anterior rib cupping
- Decreased muscle tone in infant
- Long collarbone
- Missing part of vertebrae
- Narrow chest
- Permanent flexion of the finger or toe
- Prominent sternum
- Scoliosis
- Short ribs
- Small shoulder blade
- Small wings of the pelvic girdle
- Speckled calcifications in end part of bone
- Wavy ribs
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal aortic arch morphology
- Abnormality of the heart
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Avascular peripheral retina
- Enlarged and thickened heart muscle
- Enlarged liver and spleen
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
Pokaż jeszcze 1 cechę
Growth abnormality
- Growth delay as children
- Prenatal growth deficiency
- Birth weight > 90th percentile
- Growth delay
- Obesity
- Short stature
- Small for gestational age
- Truncal obesity
Pokaż jeszcze 1 cechę
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen DLK1: delta like non-canonical Notch ligand 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/dlk1
Dante Labs. Gen DLK1: delta like non-canonical Notch ligand 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/dlk1
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni