Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

RELN

reelin

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
7q22.1
Współrzędne
Chromosom 7: 103 471 789–103 989 658 (GRCh38)
Eksony
65 eksonów na odcinku 517,9 kb
Białko
3460 aminokwasów
Znany również jako
RL, PRO1598
Transkrypt MANE Select
ENST00000428762.6NM_005045.4
Typ locus
gene with protein product

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Padaczka (pełny panel)

      • Padaczka

        Jeden z 171 powiązanych z nim genów

        Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.

        • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Budowa genu RELN

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 7, z nawiasem wskazującym położenie RELN. RELN i 9 genów w pobliżu na chromosomie 7, od 102 953 919 do 104 507 528.Chromosom 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3103 Mb103,2 Mb103,4 Mb103,6 Mb103,8 Mb104 Mb104,2 Mb104,4 MbFBXL13: 102 811 020–103 075 400, nić ujemnejFBXL13ARMC10: 103 074 625–103 103 945, nić dodatniejARMC10NAPEPLD: 103 099 776–103 151 172, nić ujemnejNAPEPLDPMPCB: 103 295 717–103 342 067, nić dodatniejPMPCBDNAJC2: 103 310 497–103 344 837, nić ujemnejDNAJC2PSMC2: 103 328 570–103 370 346, nić dodatniejPSMC2SLC26A5: 103 352 730–103 446 212, nić ujemnejSLC26A5RELN: 103 471 789–103 989 658, nić ujemnejRELNORC5: 104 126 341–104 208 047, nić ujemnejORC5LHFPL3: 104 328 603–104 908 561, nić dodatniejLHFPL3Schemat RELN: 65 eksonów na nici ujemnej chromosomu 7Ekson 65: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 62: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 61: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 59: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 57: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 56: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 55: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 54: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 53: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 52: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 50: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 49: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 45: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 44: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 43: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 42: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 41: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 39: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 37: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 36: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 35: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 34: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 33: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 32: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 30: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 29: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 27: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 26: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 25: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 23: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 22: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 20: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 65: 103 471 789–103 472 908, 1120 zasadEkson 64: 103 478 389–103 478 394, 6 zasadEkson 63: 103 482 873–103 482 971, 99 zasadEkson 62: 103 483 653–103 483 850, 198 zasadEkson 61: 103 486 197–103 486 416, 220 zasadEkson 60: 103 489 742–103 489 899, 158 zasadEkson 59: 103 490 668–103 490 829, 162 zasadEkson 58: 103 491 953–103 492 026, 74 zasadEkson 57: 103 495 723–103 495 898, 176 zasadEkson 56: 103 496 526–103 496 768, 243 zasadEkson 55: 103 497 820–103 497 926, 107 zasadEkson 54: 103 498 077–103 498 252, 176 zasadEkson 53: 103 500 745–103 500 922, 178 zasadEkson 52: 103 503 016–103 503 230, 215 zasadEkson 51: 103 510 851–103 511 005, 155 zasadEkson 50: 103 515 185–103 515 441, 257 zasadEkson 49: 103 519 323–103 519 516, 194 zasadEkson 48: 103 522 022–103 522 199, 178 zasadEkson 47: 103 523 391–103 523 531, 141 zasadEkson 46: 103 535 316–103 535 484, 169 zasadEkson 45: 103 539 078–103 539 327, 250 zasadEkson 44: 103 540 197–103 540 455, 259 zasadEkson 43: 103 542 731–103 542 878, 148 zasadEkson 42: 103 545 124–103 545 344, 221 zasadEkson 41: 103 551 067–103 551 296, 230 zasadEkson 40: 103 553 461–103 553 563, 103 zasadEkson 39: 103 553 660–103 553 831, 172 zasadEkson 38: 103 556 977–103 557 159, 183 zasadEkson 37: 103 557 965–103 558 049, 85 zasadEkson 36: 103 561 532–103 561 709, 178 zasadEkson 35: 103 561 813–103 561 953, 141 zasadEkson 34: 103 565 278–103 565 551, 274 zasadEkson 33: 103 566 224–103 566 412, 189 zasadEkson 32: 103 566 601–103 566 759, 159 zasadEkson 31: 103 572 184–103 572 260, 77 zasadEkson 30: 103 574 092–103 574 299, 208 zasadEkson 29: 103 575 548–103 575 705, 158 zasadEkson 28: 103 589 596–103 589 828, 233 zasadEkson 27: 103 593 682–103 593 882, 201 zasadEkson 26: 103 594 321–103 594 492, 172 zasadEkson 25: 103 596 456–103 596 661, 206 zasadEkson 24: 103 603 304–103 603 490, 187 zasadEkson 23: 103 604 346–103 604 483, 138 zasadEkson 22: 103 610 695–103 610 807, 113 zasadEkson 21: 103 611 611–103 611 803, 193 zasadEkson 20: 103 629 940–103 630 176, 237 zasadEkson 19: 103 635 425–103 635 586, 162 zasadEkson 18: 103 636 235–103 636 468, 234 zasadEkson 17: 103 640 543–103 640 609, 67 zasadEkson 16: 103 650 274–103 650 383, 110 zasadEkson 15: 103 651 661–103 651 789, 129 zasadEkson 14: 103 652 551–103 652 759, 209 zasadEkson 13: 103 654 093–103 654 205, 113 zasadEkson 12: 103 661 376–103 661 527, 152 zasadEkson 11: 103 682 116–103 682 261, 146 zasadEkson 10: 103 697 853–103 698 093, 241 zasadEkson 9: 103 700 910–103 701 006, 97 zasadEkson 8: 103 723 140–103 723 191, 52 zasadEkson 7: 103 728 111–103 728 207, 97 zasadEkson 6: 103 749 426–103 749 504, 79 zasadEkson 5: 103 753 182–103 753 214, 33 zasadEkson 4: 103 776 557–103 776 627, 71 zasadEkson 3: 103 833 537–103 833 672, 136 zasadEkson 2: 103 917 075–103 917 185, 111 zasadEkson 1: 103 989 131–103 989 658, 528 zasad6560504030201015′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 11,7 kb z 517,9 kb genu; 10 383 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje RELN

    84

    pozycje w RELN, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 517,9 kb genu RELN, łącznie z intronami, a nie tylko 11,7 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen RELN: reelin. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/reln

    Vancouver

    Dante Labs. Gen RELN: reelin [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/reln

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test