Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

TAF1

TATA-box binding protein associated factor 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xq13.1
Współrzędne
Chromosom X: 71 366 357–71 466 005 (GRCh38)
Eksony
38 eksonów na odcinku 99,6 kb
Białko
1873 aminokwasów
Znany również jako
NSCL2, TAFII250, KAT4, DYT3/TAF1
Poprzednie symbole
TAF2A, BA2R, CCG1, CCGS, DYT3
Transkrypt MANE Select
ENST00000423759.6NM_004606.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Dystonia, miotonia, napadowa dyskinezja

    • Dziedziczna dystonia

      Termin zbiorczy obejmujący dziedziczne dystonie, w tym wczesnie rozpoczynającą się uogólnioną dystonię DYT-TOR1A, DYT-THAP1, mioklonię-dystonię (SGCE) oraz dystonię związaną z KMT2B.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

Budowa genu TAF1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie TAF1. TAF1 i 19 genów w pobliżu na chromosomie X, od 70 916 181 do 71 916 180.Chromosom XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2871 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 MbSLC7A3: 70 925 556–70 931 149, nić ujemnejSLC7A3SNX12: 70 963 111–71 073 426, nić ujemnejSNX12FOXO4: 71 095 839–71 103 535, nić dodatniejCXorf65: 71 103 889–71 106 788, nić ujemnejCXorf65: 71 103 987–71 111 575, nić ujemnejIL2RG: 71 107 404–71 112 108, nić ujemnejIL2RGMED12: 71 118 543–71 144 103, nić dodatniejMED12NLGN3: 71 143 286–71 175 306, nić dodatniejNLGN3GJB1: 71 212 811–71 225 519, nić dodatniejGJB1ZMYM3: 71 239 617–71 255 269, nić ujemnejZMYM3NONO: 71 254 270–71 301 522, nić dodatniejNONOITGB1BP2: 71 301 717–71 305 371, nić dodatniejITGB1BP2TAF1: 71 366 357–71 466 005, nić dodatniejTAF1OGT: 71 533 068–71 575 892, nić dodatniejOGTGCNA: 71 578 436–71 613 590, nić dodatniejGCNACXCR3: 71 615 912–71 618 545, nić ujemnejCXCR3CXorf49C: 71 667 542–71 671 527, nić dodatniejCXorf49CCXorf49: 71 714 369–71 718 307, nić ujemnejCXorf49CXorf49B: 71 763 321–71 767 204, nić dodatniejCXorf49BNHSL2: 71 910 834–72 161 750, nić dodatniejNHSL2Schemat TAF1: 38 eksonów na nici dodatniej chromosomu XEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 19: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 21: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 23: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 24: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 25: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 28: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 30: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 71 366 357–71 366 494, 138 zasadEkson 2: 71 367 499–71 367 613, 115 zasadEkson 3: 71 368 054–71 368 170, 117 zasadEkson 4: 71 375 167–71 375 286, 120 zasadEkson 5: 71 376 950–71 377 191, 242 zasadEkson 6: 71 377 603–71 377 821, 219 zasadEkson 7: 71 378 235–71 378 453, 219 zasadEkson 8: 71 378 824–71 379 031, 208 zasadEkson 9: 71 381 743–71 381 919, 177 zasadEkson 10: 71 382 536–71 382 663, 128 zasadEkson 11: 71 382 761–71 382 868, 108 zasadEkson 12: 71 382 991–71 383 164, 174 zasadEkson 13: 71 383 962–71 384 135, 174 zasadEkson 14: 71 384 945–71 385 049, 105 zasadEkson 15: 71 387 261–71 387 461, 201 zasadEkson 16: 71 388 237–71 388 378, 142 zasadEkson 17: 71 388 738–71 388 868, 131 zasadEkson 18: 71 389 585–71 389 665, 81 zasadEkson 19: 71 392 569–71 392 718, 150 zasadEkson 20: 71 392 875–71 392 994, 120 zasadEkson 21: 71 393 301–71 393 476, 176 zasadEkson 22: 71 394 067–71 394 245, 179 zasadEkson 23: 71 397 253–71 397 466, 214 zasadEkson 24: 71 398 572–71 398 737, 166 zasadEkson 25: 71 401 528–71 401 739, 212 zasadEkson 26: 71 406 638–71 406 746, 109 zasadEkson 27: 71 407 574–71 407 672, 99 zasadEkson 28: 71 407 974–71 408 151, 178 zasadEkson 29: 71 421 309–71 421 376, 68 zasadEkson 30: 71 423 117–71 423 239, 123 zasadEkson 31: 71 423 974–71 424 066, 93 zasadEkson 32: 71 424 154–71 424 238, 85 zasadEkson 33: 71 454 170–71 454 237, 68 zasadEkson 34: 71 454 741–71 454 857, 117 zasadEkson 35: 71 458 241–71 458 366, 126 zasadEkson 36: 71 459 552–71 459 708, 157 zasadEkson 37: 71 460 626–71 460 803, 178 zasadEkson 38: 71 463 824–71 466 005, 2182 zasad15101520253035385′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 7,6 kb z 99,6 kb genu; 5622 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje TAF1

22

pozycje w TAF1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

1 z nich (4,5%) przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Low mappability (1 miejsce)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 99,6 kb genu TAF1, łącznie z intronami, a nie tylko 7,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TAF1: TATA-box binding protein associated factor 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/taf1

Vancouver

Dante Labs. Gen TAF1: TATA-box binding protein associated factor 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/taf1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test