Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SLC1A4

solute carrier family 1 member 4

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2p14
Współrzędne
Chromosom 2: 64 989 399–65 023 865 (GRCh38)
Eksony
8 eksonów na odcinku 34,5 kb
Białko
532 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
SATT, ASCT1, ASCT-1
Transkrypt MANE Select
ENST00000234256.4NM_003038.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zaburzenia metabolizmu glicyny i seryny

    • Zaburzenia niedoboru serynyAutosomalne recesywne

      Wywoływane przez warianty w genach PHGDH, PSAT1 lub PSPH, które blokują wytwarzanie seryny i mogą powodować małogłowie, napady padaczkowe oraz opóźnienie rozwoju.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość wyniku umożliwia suplementację seryną i glicyną, która przy wczesnym rozpoczęciu może zapobiegać objawom lub poprawiać ich przebieg, także jeszcze przed urodzeniem.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu SLC1A4

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie SLC1A4. SLC1A4 i 6 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 64 506 632 do 65 506 631.Chromosom 22p14p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.364,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 MbAFTPH: 64 524 286–64 593 009, nić dodatniejAFTPHSERTAD2: 64 631 621–64 751 005, nić ujemnejSERTAD2SLC1A4: 64 989 399–65 023 865, nić dodatniejSLC1A4CEP68: 65 056 350–65 087 298, nić dodatniejCEP68RAB1A: 65 070 696–65 130 986, nić ujemnejRAB1AACTR2: 65 227 714–65 271 253, nić dodatniejACTR2SPRED2: 65 310 851–65 432 682, nić ujemnejSPRED2Schemat SLC1A4: 8 eksonów na nici dodatniej chromosomu 2Ekson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 64 989 399–64 990 170, 772 zasadEkson 2: 65 001 448–65 001 490, 43 zasadEkson 3: 65 003 953–65 004 015, 63 zasadEkson 4: 65 010 597–65 010 763, 167 zasadEkson 5: 65 016 440–65 016 673, 234 zasadEkson 6: 65 018 071–65 018 265, 195 zasadEkson 7: 65 018 545–65 018 679, 135 zasadEkson 8: 65 020 912–65 023 865, 2954 zasad124685′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,6 kb z 34,5 kb genu; 1599 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SLC1A4

14

pozycje w SLC1A4, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 34,5 kb genu SLC1A4, łącznie z intronami, a nie tylko 4,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SLC1A4: solute carrier family 1 member 4. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/slc1a4

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC1A4: solute carrier family 1 member 4 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/slc1a4

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test